Suchergebnisse - Freisinger, Peter

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    Diagnosis, treatment, management and monitoring of patients with tyrosinaemia type 1: consensus group recommendations from the German-speaking countries von Das, Anibh Martin (VerfasserIn) , Ballhausen, Diana (VerfasserIn) , Haas, Dorothea (VerfasserIn) , Häberle, Johannes (VerfasserIn) , Hagedorn, Tobias (VerfasserIn) , Janson-Mutsaerts, Cecilia (VerfasserIn) , Janzen, Nils (VerfasserIn) , Sander, Johannes (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Karall, Daniela (VerfasserIn) , Meyer, Uta (VerfasserIn) , Mönch, Eberhard (VerfasserIn) , Morlot, Susanne (VerfasserIn) , Rosenbaum-Fabian, Stefanie (VerfasserIn) , Scholl-Bürgi, Sabine (VerfasserIn) , Vom Dahl, Stephan (VerfasserIn) , Weinhold, Natalie (VerfasserIn) , Zeman, Jiri (VerfasserIn) , Lange, Karin (VerfasserIn) ,


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  2. 2
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    Parental and child's psychosocial and financial burden living with an inherited metabolic disease identified by newborn screening von Schnabel-Besson, Elena (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Grünert, Sarah C. (VerfasserIn) , Krämer, Johannes (VerfasserIn) , Thimm, Eva (VerfasserIn) , Hennermann, Julia B. (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Burgard, Peter (VerfasserIn) , Gramer, Gwendolyn (VerfasserIn) , Morath, Marina (VerfasserIn) , Tuncel, Ali Tunç (VerfasserIn) , Lommer-Steinhoff, Svenja (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Mütze, Ulrike (VerfasserIn) ,


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  3. 3
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    Neurological outcome in long-chain hydroxy fatty acid oxidation disorders von Mütze, Ulrike (VerfasserIn) , Ottenberger, Alina (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Maier, Esther M. (VerfasserIn) , Lindner, Martin (VerfasserIn) , Husain, Ralf (VerfasserIn) , Palm, Katja (VerfasserIn) , Beblo, Skadi (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Thimm, Eva (VerfasserIn) , Vom Dahl, Stephan (VerfasserIn) , Weinhold, Natalie (VerfasserIn) , Grohmann-Held, Karina (VerfasserIn) , Haase, Claudia (VerfasserIn) , Hennermann, Julia B. (VerfasserIn) , Hörbe-Blindt, Alexandra (VerfasserIn) , Kamrath, Clemens (VerfasserIn) , Marquardt, Iris (VerfasserIn) , Marquardt, Thorsten (VerfasserIn) , Behne, Robert Stefan Friedrich (VerfasserIn) , Haas, Dorothea (VerfasserIn) , Spiekerkötter, Ute (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Grünert, Sarah (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) ,


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  4. 4
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    Outcomes after newborn screening for propionic and methylmalonic acidemia and homocystinurias von Reischl-Hajiabadi, Anna Theresa (VerfasserIn) , Schnabel-Besson, Elena (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Mengler, Katharina (VerfasserIn) , Lindner, Martin (VerfasserIn) , Burgard, Peter (VerfasserIn) , Posset, Roland (VerfasserIn) , Lommer-Steinhoff, Svenja (VerfasserIn) , Grünert, Sarah (VerfasserIn) , Thimm, Eva (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Hennermann, Julia B. (VerfasserIn) , Krämer, Johannes (VerfasserIn) , Gramer, Gwendolyn (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Christ, Stine (VerfasserIn) , Hörster, Friederike (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Mütze, Ulrike (VerfasserIn) ,


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  5. 5
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    Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin von Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Schlieben, Lea D. (VerfasserIn) , Shimura, Masaru (VerfasserIn) , Bianzano, Alyssa (VerfasserIn) , Smirnov, Dmitrii (VerfasserIn) , Kopajtich, Robert (VerfasserIn) , Berutti, Riccardo (VerfasserIn) , Adam, Rüdiger (VerfasserIn) , Aldrian, Denise (VerfasserIn) , Baric, Ivo (VerfasserIn) , Baumann, Ulrich (VerfasserIn) , Bozbulut, Neslihan E. (VerfasserIn) , Brugger, Melanie (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Bufler, Philip (VerfasserIn) , Burnytė, Birutė (VerfasserIn) , Calvo, Pier L. (VerfasserIn) , Crushell, Ellen (VerfasserIn) , Dalgiç, Buket (VerfasserIn) , Das, Anibh M. (VerfasserIn) , Dezsőfi, Antal (VerfasserIn) , Distelmaier, Felix (VerfasserIn) , Fichtner, Alexander (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Gaspar, Harald (VerfasserIn) , Goujon, Louise (VerfasserIn) , Hadzic, Nedim (VerfasserIn) , Hartleif, Steffen (VerfasserIn) , Hegen, Bianca (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Henning, Stephan (VerfasserIn) , Hoerning, Andre (VerfasserIn) , Houwen, Roderick (VerfasserIn) , Hughes, Joanne (VerfasserIn) , Iorio, Raffaele (VerfasserIn) , Iwanicka-Pronicka, Katarzyna (VerfasserIn) , Jankofsky, Martin (VerfasserIn) , Junge, Norman (VerfasserIn) , Kanavaki, Ino (VerfasserIn) , Kansu, Aydan (VerfasserIn) , Kaspar, Sonja (VerfasserIn) , Kathemann, Simone (VerfasserIn) , Kelly, Deidre (VerfasserIn) , Kirsaçlioğlu, Ceyda T. (VerfasserIn) , Knoppke, Birgit (VerfasserIn) , Kohl, Martina (VerfasserIn) , Kölbel, Heike (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Konstantopoulou, Vassiliki (VerfasserIn) , Krylova, Tatiana (VerfasserIn) , Kuloğlu, Zarife (VerfasserIn) , Kuster, Alice (VerfasserIn) , Laass, Martin W. (VerfasserIn) , Lainka, Elke (VerfasserIn) , Lurz, Eberhard (VerfasserIn) , Mandel, Hanna (VerfasserIn) , Mayerhanser, Katharina (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , McKiernan, Patrick (VerfasserIn) , McClean, Patricia (VerfasserIn) , McLin, Valerie (VerfasserIn) , Mention, Karine (VerfasserIn) , Müller, Hanna (VerfasserIn) , Pasquier, Laurent (VerfasserIn) , Pavlov, Martin (VerfasserIn) , Pechatnikova, Natalia (VerfasserIn) , Peters, Bianca (VerfasserIn) , Petković Ramadža, Danijela (VerfasserIn) , Piekutowska-Abramczuk, Dorota (VerfasserIn) , Pilic, Denisa (VerfasserIn) , Rajwal, Sanjay (VerfasserIn) , Rock, Nathalie (VerfasserIn) , Roetig, Agnès (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Schenk, Wilfried (VerfasserIn) , Semenova, Natalia (VerfasserIn) , Sokollik, Christiane (VerfasserIn) , Sturm, Ekkehard (VerfasserIn) , Taylor, Robert W. (VerfasserIn) , Tschiedel, Eva (VerfasserIn) , Urbonas, Vaidotas (VerfasserIn) , Urreizti, Roser (VerfasserIn) , Vermehren, Jan (VerfasserIn) , Vockley, Jerry (VerfasserIn) , Vogel, Georg-Friedrich (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , van der Woerd, Wendy (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) , Zakharova, Ekaterina (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Murayama, Kei (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) ,


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  6. 6
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    Impact of genetic and non-genetic factors on phenotypic diversity in NBAS-associated disease von Hammann, Nicole Irene (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Baric, Ivo (VerfasserIn) , Crushell, Ellen (VerfasserIn) , Vici, Carlo Dionisi (VerfasserIn) , Distelmaier, Felix (VerfasserIn) , Feillet, Francois (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Khoreva, Anna L. (VerfasserIn) , Laass, Martin W. (VerfasserIn) , Lacassie, Yves (VerfasserIn) , Lainka, Elke (VerfasserIn) , Larson-Nath, Catherine (VerfasserIn) , Li, Zhongdie (VerfasserIn) , Lipiński, Patryk (VerfasserIn) , Lurz, Eberhard (VerfasserIn) , Mégarbané, André (VerfasserIn) , Nobre, Susana (VerfasserIn) , Olivieri, Giorgia (VerfasserIn) , Peters, Bianca (VerfasserIn) , Prontera, Paolo (VerfasserIn) , Schlieben, Lea D. (VerfasserIn) , Seroogy, Christine M. (VerfasserIn) , Sobacchi, Cristina (VerfasserIn) , Suzuki, Shigeru (VerfasserIn) , Tran, Christel (VerfasserIn) , Vockley, Jerry (VerfasserIn) , Wang, Jian-She (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) ,


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  7. 7
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    Does hyperphenylalaninemia induce brain glucose hypometabolism?: Cerebral spinal fluid findings in treated adult phenylketonuric patients von Trefz, Friedrich K. (VerfasserIn) , Frauendienst-Egger, Georg (VerfasserIn) , Dienel, Gerald (VerfasserIn) , Cannet, Claire (VerfasserIn) , Schmidt-Mader, Brigitte (VerfasserIn) , Haas, Dorothea (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) , Himmelreich, Nastassja (VerfasserIn) , Spraul, Manfred (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Dobrowolski, Steven (VerfasserIn) , Berg, Daniela (VerfasserIn) , Pilotto, Andrea (VerfasserIn) ,


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  8. 8
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    Collaborative evaluation study on 18 candidate diseases for newborn screening in 1.77 million samples von Maier, Esther M. (VerfasserIn) , Mütze, Ulrike (VerfasserIn) , Janzen, Nils (VerfasserIn) , Steuerwald, Ulrike (VerfasserIn) , Nennstiel-Ratzel, Uta (VerfasserIn) , Odenwald, Birgit (VerfasserIn) , Schuhmann, Elfriede (VerfasserIn) , Lotz-Havla, Amelie S. (VerfasserIn) , Weiss, Katharina J. (VerfasserIn) , Hammersen, Johanna (VerfasserIn) , Weigel, Corina (VerfasserIn) , Thimm, Eva (VerfasserIn) , Grünert, Sarah (VerfasserIn) , Hennermann, Julia B. (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Krämer, Johannes (VerfasserIn) , Das, Anibh M. (VerfasserIn) , Illsinger, Sabine (VerfasserIn) , Gramer, Gwendolyn (VerfasserIn) , Fang-Hoffmann, Junmin (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Okun, Jürgen G. (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Röschinger, Wulf (VerfasserIn) ,


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  9. 9
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    Ketogenic diet treatment of defects in the mitochondrial malate aspartate shuttle and pyruvate carrier von Bölsterli Heinzle, Bigna (VerfasserIn) , Boltshauser, Eugen (VerfasserIn) , Palmieri, Luigi (VerfasserIn) , Spenger, Johannes (VerfasserIn) , Brunner-Krainz, Michaela (VerfasserIn) , Distelmaier, Felix (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Geis, Tobias (VerfasserIn) , Gropman, Andrea L. (VerfasserIn) , Häberle, Johannes (VerfasserIn) , Hentschel, Julia (VerfasserIn) , Jeandidier, Bruno (VerfasserIn) , Karall, Daniela (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Klabunde-Cherwon, Annick (VerfasserIn) , Konstantopoulou, Vassiliki (VerfasserIn) , Kottke, Raimund (VerfasserIn) , Lasorsa, Francesco M. (VerfasserIn) , Makowski, Christine (VerfasserIn) , Mignot, Cyril (VerfasserIn) , O’Gorman Tuura, Ruth (VerfasserIn) , Porcelli, Vito (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Sen, Kuntal (VerfasserIn) , Steinbrücker, Katja (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Ziegler, Andreas (VerfasserIn) , Zöggeler, Thomas (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) ,


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  10. 10
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    Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics von Yépez, Vicente (VerfasserIn) , Gusic, Mirjana (VerfasserIn) , Kopajtich, Robert (VerfasserIn) , Mertes, Christian (VerfasserIn) , Smith, Nicholas H. (VerfasserIn) , Alston, Charlotte L. (VerfasserIn) , Ban, Rui (VerfasserIn) , Beblo, Skadi (VerfasserIn) , Berutti, Riccardo (VerfasserIn) , Blessing, Holger (VerfasserIn) , Ciara, Elzbieta (VerfasserIn) , Distelmaier, Felix (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Haeberle, Johannes (VerfasserIn) , Hayflick, Susan J. (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Itkis, Yulia S. (VerfasserIn) , Kishita, Yoshihito (VerfasserIn) , Klopstock, Thomas (VerfasserIn) , Krylova, Tatiana D. (VerfasserIn) , Lamperti, Costanza (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Makowski, Christine (VerfasserIn) , Mosegaard, Signe (VerfasserIn) , Mueller, Michaela F. (VerfasserIn) , Munoz-Pujol, Gerard (VerfasserIn) , Nadel, Agnieszka (VerfasserIn) , Ohtake, Akira (VerfasserIn) , Okazaki, Yasushi (VerfasserIn) , Procopio, Elena (VerfasserIn) , Schwarzmayr, Thomas (VerfasserIn) , Smet, Joel (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Stenton, Sarah L. (VerfasserIn) , Strom, Tim M. (VerfasserIn) , Terrile, Caterina (VerfasserIn) , Tort, Frederic (VerfasserIn) , Van Coster, Rudy (VerfasserIn) , Vanlander, Arnaud (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Xu, Manting (VerfasserIn) , Fang, Fang (VerfasserIn) , Ghezzi, Daniele (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Piekutowska-Abramczuk, Dorota (VerfasserIn) , Ribes, Antonia (VerfasserIn) , Roetig, Agnes (VerfasserIn) , Taylor, Robert W. (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) , Murayama, Kei (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Gagneur, Julien (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) ,


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  11. 11
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    Newborn screening and disease variants predict neurological outcome in isovaleric aciduria von Mütze, Ulrike (VerfasserIn) , Henze, Lucy (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Lindner, Martin (VerfasserIn) , Grünert, Sarah (VerfasserIn) , Spiekerkötter, Ute (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Blessing, Holger (VerfasserIn) , Thimm, Eva (VerfasserIn) , Ensenauer, Regina (VerfasserIn) , Weigel, Johannes (VerfasserIn) , Beblo, Skadi (VerfasserIn) , Arélin, Maria (VerfasserIn) , Hennermann, Julia B. (VerfasserIn) , Marquardt, Thorsten (VerfasserIn) , Marquardt, Iris (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Krämer, Johannes (VerfasserIn) , Dieckmann, Andrea (VerfasserIn) , Weinhold, Natalie (VerfasserIn) , Keller, Mareike (VerfasserIn) , Walter, Magdalena (VerfasserIn) , Schiergens, Katharina Anna (VerfasserIn) , Maier, Esther M. (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) ,


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  12. 12
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    Phenylalanine effects on brain function in adult Phenylketonuria von Pilotto, Andrea (VerfasserIn) , Zipser, Carl M. (VerfasserIn) , Leks, Edytha (VerfasserIn) , Haas, Dorothea (VerfasserIn) , Gramer, Gwendolyn (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Schaeffer, Eva (VerfasserIn) , Liepelt-Scarfone, Inga (VerfasserIn) , Brockmann, Kathrin (VerfasserIn) , Maetzler, Walter (VerfasserIn) , Schulte, Claudia (VerfasserIn) , Deuschle, Christian (VerfasserIn) , Hauser, Ann Kathrin (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Scheffler, Klaus (VerfasserIn) , Spronsen, Francjan J. van (VerfasserIn) , Padovani, Alessandro (VerfasserIn) , Trefz, Friedrich K. (VerfasserIn) , Berg, Daniela (VerfasserIn) ,


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  13. 13
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    Long-term efficacy and safety of sapropterin in patients who initiated sapropterin at < 4 years of age with phenylketonuria: results of the 3-year extension of the SPARK open-label... von Muntau, Ania (VerfasserIn) , Burlina, Alberto (VerfasserIn) , Eyskens, François (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Sivri, Hatice Serap (VerfasserIn) , Gramer, Gwendolyn (VerfasserIn) , Pazdírková, Renata (VerfasserIn) , Cleary, Maureen (VerfasserIn) , Lotz-Havla, Amelia S. (VerfasserIn) , Lane, Paul (VerfasserIn) , Alvarez, Ignacio (VerfasserIn) , Rutsch, Frank (VerfasserIn) ,


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  14. 14
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    The biochemical subtype is a predictor for cognitive function in glutaric aciduria type 1: a national prospective follow-up study von Märtner, E.M. Charlotte (VerfasserIn) , Thimm, Eva (VerfasserIn) , Guder, Philipp (VerfasserIn) , Schiergens, Katharina A. (VerfasserIn) , Rutsch, Frank (VerfasserIn) , Roloff, Sylvia (VerfasserIn) , Marquardt, Iris (VerfasserIn) , Das, Anibh M. (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Grünert, Sarah (VerfasserIn) , Krämer, Johannes (VerfasserIn) , Baumgartner, Matthias R. (VerfasserIn) , Beblo, Skadi (VerfasserIn) , Haase, Claudia (VerfasserIn) , Dieckmann, Andrea (VerfasserIn) , Lindner, Martin (VerfasserIn) , Näke, Andrea (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Mühlhausen, Chris (VerfasserIn) , Walter, Magdalena (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Maier, Esther M. (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Boy, Nikolas (VerfasserIn) ,


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  15. 15
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    Impact of interventional and non-interventional variables on anthropometric long-term development in glutaric aciduria type 1: a national prospective multi-centre study von Märtner, E.M. Charlotte (VerfasserIn) , Maier, Esther M. (VerfasserIn) , Mengler, Katharina (VerfasserIn) , Thimm, Eva (VerfasserIn) , Schiergens, Katharina A. (VerfasserIn) , Marquardt, Thorsten (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Weinhold, Natalie (VerfasserIn) , Marquardt, Iris (VerfasserIn) , Das, Anibh M. (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Grünert, Sarah C. (VerfasserIn) , Vossbeck, Judith (VerfasserIn) , Steinfeld, Robert (VerfasserIn) , Baumgartner, Matthias R. (VerfasserIn) , Beblo, Skadi (VerfasserIn) , Dieckmann, Andrea (VerfasserIn) , Näke, Andrea (VerfasserIn) , Lindner, Martin (VerfasserIn) , Heringer-Seifert, Jana (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Mühlhausen, Chris (VerfasserIn) , Ensenauer, Regina (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Boy, Nikolas (VerfasserIn) ,


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  16. 16
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    Subdural hematoma in glutaric aciduria type 1: high excreters are prone to incidental SDH despite newborn screening von Boy, Nikolas (VerfasserIn) , Mohr, Alexander (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Heringer-Seifert, Jana (VerfasserIn) , Seitz, Angelika (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Harting, Inga (VerfasserIn) ,


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  17. 17
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    Lower plasma cholesterol, LDL-cholesterol and LDL-lipoprotein subclasses in adult phenylketonuria (PKU) patients compared to healthy controls: results of NMR metabolomics investiga... von Cannet, Claire (VerfasserIn) , Pilotto, Andrea (VerfasserIn) , Rocha, Júlio César (VerfasserIn) , Schäfer, Hartmut (VerfasserIn) , Spraul, Manfred (VerfasserIn) , Berg, Daniela (VerfasserIn) , Nawroth, Peter Paul (VerfasserIn) , Kasperk, Christian (VerfasserIn) , Gramer, Gwendolyn (VerfasserIn) , Haas, Dorothea (VerfasserIn) , Piel, David (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Trefz, Friedrich K. (VerfasserIn) ,


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  18. 18
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    Paroxysmal and non-paroxysmal dystonia in 3 patients with biallelic ECHS1 variants: expanding the neurological spectrum and therapeutic approaches von Illsinger, Sabine (VerfasserIn) , Korenke, Christoph (VerfasserIn) , Boesch, Sylvia (VerfasserIn) , Nocker, Michael (VerfasserIn) , Karall, Daniela (VerfasserIn) , Nuoffer, Jean M. (VerfasserIn) , Laugwitz, Lucia (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Scholl-Bürgi, Sabine (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Kowald, Tobias (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) ,


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  19. 19
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    Long-term outcomes of individuals with metabolic diseases identified through newborn screening von Mütze, Ulrike (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Gramer, Gwendolyn (VerfasserIn) , Lindner, Martin (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Grünert, Sarah (VerfasserIn) , Hennermann, Julia (VerfasserIn) , Ensenauer, Regina (VerfasserIn) , Thimm, Eva (VerfasserIn) , Zirnbauer, Judith (VerfasserIn) , Leichsenring, Michael (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Hörster, Friederike (VerfasserIn) , Grohmann-Held, Karina (VerfasserIn) , Boy, Nikolas (VerfasserIn) , Fang-Hoffmann, Junmin (VerfasserIn) , Burgard, Peter (VerfasserIn) , Walter, Magdalena (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) ,


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  20. 20
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    Cerebrospinal fluid biogenic amines depletion and brain atrophy in adult patients with phenylketonuria von Pilotto, Andrea (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) , Leks, Edytha (VerfasserIn) , Schulte, Claudia (VerfasserIn) , Deuschl, Christian (VerfasserIn) , Zipser, Carl (VerfasserIn) , Piel, David (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Gramer, Gwendolyn (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Haas, Dorothea (VerfasserIn) , Burgard, Peter (VerfasserIn) , Nawroth, Peter (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Scheffler, Klaus (VerfasserIn) , Berg, Daniela (VerfasserIn) , Trefz, Friedrich K. (VerfasserIn) ,


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