Suchergebnisse - Hempel, Maja

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    Unraveling the genomic architecture of supernumerary (iso-)dicentric chromosomes in Dup15q syndrome: insight from a systematic literature-based study von Burkart, Sebastian (VerfasserIn) , Ries, Markus (VerfasserIn) , Romero, Verena (VerfasserIn) , Burau, Karin (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) ,


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  2. 2
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    Response to Downie et al. von Betzler, Isabel R. (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Mütze, Ulrike (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Winkler, Eva C. (VerfasserIn) , Dikow, Nicola (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) , Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) ,


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  3. 3
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    Phenotypical and genotypical expansion of autosomal-dominant KDM1A-related neurodevelopmental disorder spectrum: a case report von Burkart, Sebastian (VerfasserIn) , Spanjaard, Melanie (VerfasserIn) , Kaufmann, Lilian (VerfasserIn) , Hinderhofer, Katrin (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) , Ries, Markus (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) ,


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  4. 4
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    Unraveling the genomic architecture of supernumerary (iso-)dicentric chromosomes in Dup15q syndrome: insight from a systematic literature-based study von Burkart, Sebastian (VerfasserIn) , Ries, Markus (VerfasserIn) , Romero, Verena (VerfasserIn) , Burau, Karin (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) ,


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  5. 5
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    Correction to “Comparative Analysis of Gene and Disease Selection in Genomic Newborn Screening Studies” von Betzler, Isabel R. (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Mütze, Ulrike (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Winkler, Eva C. (VerfasserIn) , Dikow, Nicola (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) , Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) ,


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  6. 6
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    Constitutional variants in PTEN: a frequent finding in patients with papillary tumors of the pineal region subtype B (PTPR-B) associated with isolated loss of chromosome 10 von Hirsch, Steffen (VerfasserIn) , Rahmanzade, Ramin (VerfasserIn) , Grund, Kerstin (VerfasserIn) , Sutter, Christian (VerfasserIn) , Schramm, Kathrin (VerfasserIn) , Selt, Florian (VerfasserIn) , Ecker, Jonas (VerfasserIn) , Jones, Barbara Christine (VerfasserIn) , Schrimpf, Daniel (VerfasserIn) , Demmert, Martin (VerfasserIn) , Guerreiro Stücklin, Ana S. (VerfasserIn) , Hernaiz Driever, Pablo (VerfasserIn) , Mezger, Markus (VerfasserIn) , Brecht, Ines (VerfasserIn) , Adib, Sasan D. (VerfasserIn) , Brummel, Bastian (VerfasserIn) , Sturm, Dominik (VerfasserIn) , Dikow, Nicola (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Milde, Till (VerfasserIn) , Pajtler, Kristian Wilfried (VerfasserIn) , Jones, David T. W. (VerfasserIn) , Pfister, Stefan (VerfasserIn) , Deimling, Andreas von (VerfasserIn) , Sahm, Felix (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) ,


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  7. 7
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    Author correction: Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultrarare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findin... von Schmidt, Axel (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Tibelius, Alexandra (VerfasserIn) , Schwaibold, Eva (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) , Zawada, Michal (VerfasserIn) , Kaufmann, Lilian (VerfasserIn) , Hinderhofer, Katrin (VerfasserIn) , Okun, Pamela M. (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Choukair, Daniela (VerfasserIn) , Bettendorf, Markus (VerfasserIn) ,


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  8. 8
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    Novel biallelic COL25A1 variants broaden the clinical spectrum from congenital cranial dysinnervation disorders to fetal lethal phenotypes von Harms, Frederike Leonie (VerfasserIn) , Müller, Christian (VerfasserIn) , Kortüm, Fanny (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Alawi, Malik (VerfasserIn) , Zaki, Maha S. (VerfasserIn) , Elhossini, Rasha M. (VerfasserIn) , Abdel-Hamid, Mohamed S. (VerfasserIn) , AlAbdi, Lama (VerfasserIn) , Alkuraya, Fowzan S. (VerfasserIn) , Kurdi, Wesam (VerfasserIn) , Celse, Tristan (VerfasserIn) , Spodenkiewicz, Marta (VerfasserIn) , Laurens, Tiphany (VerfasserIn) , Dieterich, Klaus (VerfasserIn) , Jagadeesh, Sujatha (VerfasserIn) , Salvankar, Sandesh (VerfasserIn) , Girisha, Katta M. (VerfasserIn) , Kutsche, Kerstin (VerfasserIn) ,


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  9. 9
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    Prolonged apnea in a boy with epilepsy and a novel gain-of-function missense CACNA1A variant indicating SUDEP risk von Pelizzari, Simone (VerfasserIn) , Campiglio, Marta (VerfasserIn) , El Ghaleb, Yousra (VerfasserIn) , Bierhals, Tatjana (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Denecke, Jonas (VerfasserIn) , Flucher, Bernhard E. (VerfasserIn) , Johannsen, Jessika (VerfasserIn) ,


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  10. 10
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    Richtig beraten: Patientenaufklärung in der Humangenetik von Hempel, Maja (VerfasserIn) , Bär, Stefan (VerfasserIn) ,


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  11. 11
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    Die methodische (R)evolution in der humangenetischen Medizin: Chancen und Herausforderung von Hempel, Maja (VerfasserIn)


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  12. 12
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    Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin von Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Schlieben, Lea D. (VerfasserIn) , Shimura, Masaru (VerfasserIn) , Bianzano, Alyssa (VerfasserIn) , Smirnov, Dmitrii (VerfasserIn) , Kopajtich, Robert (VerfasserIn) , Berutti, Riccardo (VerfasserIn) , Adam, Rüdiger (VerfasserIn) , Aldrian, Denise (VerfasserIn) , Baric, Ivo (VerfasserIn) , Baumann, Ulrich (VerfasserIn) , Bozbulut, Neslihan E. (VerfasserIn) , Brugger, Melanie (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Bufler, Philip (VerfasserIn) , Burnytė, Birutė (VerfasserIn) , Calvo, Pier L. (VerfasserIn) , Crushell, Ellen (VerfasserIn) , Dalgiç, Buket (VerfasserIn) , Das, Anibh M. (VerfasserIn) , Dezsőfi, Antal (VerfasserIn) , Distelmaier, Felix (VerfasserIn) , Fichtner, Alexander (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Gaspar, Harald (VerfasserIn) , Goujon, Louise (VerfasserIn) , Hadzic, Nedim (VerfasserIn) , Hartleif, Steffen (VerfasserIn) , Hegen, Bianca (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Henning, Stephan (VerfasserIn) , Hoerning, Andre (VerfasserIn) , Houwen, Roderick (VerfasserIn) , Hughes, Joanne (VerfasserIn) , Iorio, Raffaele (VerfasserIn) , Iwanicka-Pronicka, Katarzyna (VerfasserIn) , Jankofsky, Martin (VerfasserIn) , Junge, Norman (VerfasserIn) , Kanavaki, Ino (VerfasserIn) , Kansu, Aydan (VerfasserIn) , Kaspar, Sonja (VerfasserIn) , Kathemann, Simone (VerfasserIn) , Kelly, Deidre (VerfasserIn) , Kirsaçlioğlu, Ceyda T. (VerfasserIn) , Knoppke, Birgit (VerfasserIn) , Kohl, Martina (VerfasserIn) , Kölbel, Heike (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Konstantopoulou, Vassiliki (VerfasserIn) , Krylova, Tatiana (VerfasserIn) , Kuloğlu, Zarife (VerfasserIn) , Kuster, Alice (VerfasserIn) , Laass, Martin W. (VerfasserIn) , Lainka, Elke (VerfasserIn) , Lurz, Eberhard (VerfasserIn) , Mandel, Hanna (VerfasserIn) , Mayerhanser, Katharina (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , McKiernan, Patrick (VerfasserIn) , McClean, Patricia (VerfasserIn) , McLin, Valerie (VerfasserIn) , Mention, Karine (VerfasserIn) , Müller, Hanna (VerfasserIn) , Pasquier, Laurent (VerfasserIn) , Pavlov, Martin (VerfasserIn) , Pechatnikova, Natalia (VerfasserIn) , Peters, Bianca (VerfasserIn) , Petković Ramadža, Danijela (VerfasserIn) , Piekutowska-Abramczuk, Dorota (VerfasserIn) , Pilic, Denisa (VerfasserIn) , Rajwal, Sanjay (VerfasserIn) , Rock, Nathalie (VerfasserIn) , Roetig, Agnès (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Schenk, Wilfried (VerfasserIn) , Semenova, Natalia (VerfasserIn) , Sokollik, Christiane (VerfasserIn) , Sturm, Ekkehard (VerfasserIn) , Taylor, Robert W. (VerfasserIn) , Tschiedel, Eva (VerfasserIn) , Urbonas, Vaidotas (VerfasserIn) , Urreizti, Roser (VerfasserIn) , Vermehren, Jan (VerfasserIn) , Vockley, Jerry (VerfasserIn) , Vogel, Georg-Friedrich (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , van der Woerd, Wendy (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) , Zakharova, Ekaterina (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Murayama, Kei (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) ,


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  13. 13
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    Impact of genetic and non-genetic factors on phenotypic diversity in NBAS-associated disease von Hammann, Nicole Irene (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Baric, Ivo (VerfasserIn) , Crushell, Ellen (VerfasserIn) , Vici, Carlo Dionisi (VerfasserIn) , Distelmaier, Felix (VerfasserIn) , Feillet, Francois (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Khoreva, Anna L. (VerfasserIn) , Laass, Martin W. (VerfasserIn) , Lacassie, Yves (VerfasserIn) , Lainka, Elke (VerfasserIn) , Larson-Nath, Catherine (VerfasserIn) , Li, Zhongdie (VerfasserIn) , Lipiński, Patryk (VerfasserIn) , Lurz, Eberhard (VerfasserIn) , Mégarbané, André (VerfasserIn) , Nobre, Susana (VerfasserIn) , Olivieri, Giorgia (VerfasserIn) , Peters, Bianca (VerfasserIn) , Prontera, Paolo (VerfasserIn) , Schlieben, Lea D. (VerfasserIn) , Seroogy, Christine M. (VerfasserIn) , Sobacchi, Cristina (VerfasserIn) , Suzuki, Shigeru (VerfasserIn) , Tran, Christel (VerfasserIn) , Vockley, Jerry (VerfasserIn) , Wang, Jian-She (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) ,


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  14. 14
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    Fatty acid synthesis suppresses dietary polyunsaturated fatty acid use von Worthmann, Anna (VerfasserIn) , Ridder, Julius (VerfasserIn) , Piel, Sharlaine Y. L. (VerfasserIn) , Evangelakos, Ioannis (VerfasserIn) , Musfeldt, Melina (VerfasserIn) , Voß, Hannah (VerfasserIn) , O’Farrell, Marie (VerfasserIn) , Fischer, Alexander W. (VerfasserIn) , Adak, Sangeeta (VerfasserIn) , Sundd, Monica (VerfasserIn) , Siffeti, Hasibullah (VerfasserIn) , Haumann, Friederike (VerfasserIn) , Kloth, Katja (VerfasserIn) , Bierhals, Tatjana (VerfasserIn) , Heine, Markus (VerfasserIn) , Pertzborn, Paul (VerfasserIn) , Pauly, Mira (VerfasserIn) , Scholz, Julia-Josefine (VerfasserIn) , Kundu, Suman (VerfasserIn) , Fuh, Marceline M. (VerfasserIn) , Neu, Axel (VerfasserIn) , Tödter, Klaus (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Knippschild, Uwe (VerfasserIn) , Semenkovich, Clay F. (VerfasserIn) , Schlüter, Hartmut (VerfasserIn) , Heeren, Joerg (VerfasserIn) , Scheja, Ludger (VerfasserIn) , Kubisch, Christian (VerfasserIn) , Schlein, Christian (VerfasserIn) ,


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  15. 15
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    Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultrarare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings von Schmidt, Axel (VerfasserIn) , Danyel, Magdalena (VerfasserIn) , Grundmann-Hauser, Kathrin (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Klinkhammer, Hannah (VerfasserIn) , Hsieh, Tzung-Chien (VerfasserIn) , Engels, Hartmut (VerfasserIn) , Schlapakow, Elena (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Tibelius, Alexandra (VerfasserIn) , Schwaibold, Eva (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) , Zawada, Michal (VerfasserIn) , Kaufmann, Lilian (VerfasserIn) , Hinderhofer, Katrin (VerfasserIn) , Okun, Pamela M. (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Choukair, Daniela (VerfasserIn) , Bettendorf, Markus (VerfasserIn) ,


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  16. 16
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    Comparative analysis of gene and disease selection in genomic newborn screening studies von Betzler, Isabel R. (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Mütze, Ulrike (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Winkler, Eva C. (VerfasserIn) , Dikow, Nicola (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) , Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) ,


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  17. 17
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    Genetisch-determinierte Prognose oder prognostisch-relevante Genetik? von Burkart, Sebastian (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) ,


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  18. 18
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    European Autism GEnomics Registry (EAGER): protocol for a multicentre cohort study and registry von Bloomfield, Madeleine (VerfasserIn) , Lautarescu, Alexandra (VerfasserIn) , Heraty, Síofra (VerfasserIn) , Douglas, Sarah (VerfasserIn) , Violland, Pierre (VerfasserIn) , Plas, Roderik (VerfasserIn) , Ghosh, Anjuli (VerfasserIn) , Bosch, Katrien Van den (VerfasserIn) , Eaton, Eliza (VerfasserIn) , Absoud, Michael (VerfasserIn) , Battini, Roberta (VerfasserIn) , Hinojosa, Ana Blázquez (VerfasserIn) , Bolshakova, Nadia (VerfasserIn) , Bölte, Sven (VerfasserIn) , Bonanni, Paolo (VerfasserIn) , Borg, Jacqueline (VerfasserIn) , Calderoni, Sara (VerfasserIn) , Escalona, Rosa Calvo (VerfasserIn) , Castelo-Branco, Miguel (VerfasserIn) , Castro-Fornieles, Josefina (VerfasserIn) , Caro, Pilar (VerfasserIn) , Cliquet, Freddy (VerfasserIn) , Danieli, Alberto (VerfasserIn) , Delorme, Richard (VerfasserIn) , Elia, Maurizio (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Leblond, Claire S. (VerfasserIn) , Madeira, Nuno (VerfasserIn) , McAlonan, Grainne (VerfasserIn) , Milone, Roberta (VerfasserIn) , Molloy, Ciara J. (VerfasserIn) , Mouga, Susana (VerfasserIn) , Montiel, Virginia (VerfasserIn) , Rodrigues, Ana Pina (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) , Serrano, Mercedes (VerfasserIn) , Tammimies, Kristiina (VerfasserIn) , Tye, Charlotte (VerfasserIn) , Vigevano, Federico (VerfasserIn) , Oliveira, Guiomar (VerfasserIn) , Mazzone, Beatrice (VerfasserIn) , O’Neill, Cara (VerfasserIn) , Pender, Julie (VerfasserIn) , Romero, Verena (VerfasserIn) , Tillmann, Julian (VerfasserIn) , Oakley, Bethany (VerfasserIn) , Murphy, Declan G. M. (VerfasserIn) , Gallagher, Louise (VerfasserIn) , Bourgeron, Thomas (VerfasserIn) , Chatham, Christopher (VerfasserIn) , Charman, Tony (VerfasserIn) ,


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  19. 19
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    Genetic variants in patients with multiple arterial aneurysms von Körfer, Daniel (VerfasserIn) , Grond-Ginsbach, Caspar (VerfasserIn) , Peters, Andreas (VerfasserIn) , Burkart, Sebastian (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) , Böckler, Dittmar (VerfasserIn) , Erhart, Philipp (VerfasserIn) ,


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  20. 20
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    De novo PHF5A variants are associated with craniofacial abnormalities, developmental delay, and hypospadias von Harms, Frederike Leonie (VerfasserIn) , Dingemans, Alexander J. M. (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Pfundt, Rolph (VerfasserIn) , Bierhals, Tatjana (VerfasserIn) , Casar, Christian (VerfasserIn) , Müller, Christian (VerfasserIn) , Niermeijer, Jikke-Mien F. (VerfasserIn) , Fischer, Jan (VerfasserIn) , Jahn, Arne (VerfasserIn) , Hübner, Christoph (VerfasserIn) , Majore, Silvia (VerfasserIn) , Agolini, Emanuele (VerfasserIn) , Novelli, Antonio (VerfasserIn) , van der Smagt, Jasper (VerfasserIn) , Ernst, Robert (VerfasserIn) , van Binsbergen, Ellen (VerfasserIn) , Mancini, Grazia M. S. (VerfasserIn) , van Slegtenhorst, Marjon (VerfasserIn) , Barakat, Tahsin Stefan (VerfasserIn) , Wakeling, Emma L. (VerfasserIn) , Kamath, Arveen (VerfasserIn) , Downie, Lilian (VerfasserIn) , Pais, Lynn (VerfasserIn) , White, Susan M. (VerfasserIn) , de Vries, Bert B. A. (VerfasserIn) , Kutsche, Kerstin (VerfasserIn) ,


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