Suchergebnisse - Pfundt, Rolph

Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked neurodevelopmental disorder with variable expressivity von Kalm, Tassja (VerfasserIn) , Schob, Claudia (VerfasserIn) , Völler, Hanna (VerfasserIn) , Gardeitchik, Thatjana (VerfasserIn) , Gilissen, Christian (VerfasserIn) , Pfundt, Rolph (VerfasserIn) , Klöckner, Chiara (VerfasserIn) , Platzer, Konrad (VerfasserIn) , Klabunde-Cherwon, Annick (VerfasserIn) , Ries, Markus (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Beccaria, Francesca (VerfasserIn) , Madia, Francesca (VerfasserIn) , Scala, Marcello (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , Hofstede, Floris (VerfasserIn) , Simon, Marleen E. H. (VerfasserIn) , Jaarsveld, Richard H. van (VerfasserIn) , Oegema, Renske (VerfasserIn) , Gassen, Koen L. I. van (VerfasserIn) , Holwerda, Sjoerd J. B. (VerfasserIn) , Barakat, Tahsin Stefan (VerfasserIn) , Bouman, Arjan (VerfasserIn) , Slegtenhorst, Marjon van (VerfasserIn) , Álvarez, Sara (VerfasserIn) , Fernández-Jaén, Alberto (VerfasserIn) , Porta, Javier (VerfasserIn) , Accogli, Andrea (VerfasserIn) , Mancardi, Margherita Maria (VerfasserIn) , Striano, Pasquale (VerfasserIn) , Iacomino, Michele (VerfasserIn) , Chae, Jong-Hee (VerfasserIn) , Jang, SeSong (VerfasserIn) , Kim, Soo Y. (VerfasserIn) , Chitayat, David (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Depienne, Christel (VerfasserIn) , Kampmeier, Antje (VerfasserIn) , Kuechler, Alma (VerfasserIn) , Surowy, Harald (VerfasserIn) , Bertini, Enrico Silvio (VerfasserIn) , Radio, Francesca Clementina (VerfasserIn) , Mancini, Cecilia (VerfasserIn) , Pizzi, Simone (VerfasserIn) , Tartaglia, Marco (VerfasserIn) , Gauthier, Lucas (VerfasserIn) , Genevieve, David (VerfasserIn) , Tharreau, Mylène (VerfasserIn) , Azoulay, Noy (VerfasserIn) , Zaks-Hoffer, Gal (VerfasserIn) , Gilad, Nesia K. (VerfasserIn) , Orenstein, Naama (VerfasserIn) , Bernard, Geneviève (VerfasserIn) , Thiffault, Isabelle (VerfasserIn) , Denecke, Jonas (VerfasserIn) , Herget, Theresia (VerfasserIn) , Kortüm, Fanny (VerfasserIn) , Kubisch, Christian (VerfasserIn) , Bähring, Robert (VerfasserIn) , Kindler, Stefan (VerfasserIn) ,

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De novo PHF5A variants are associated with craniofacial abnormalities, developmental delay, and hypospadias von Harms, Frederike Leonie (VerfasserIn) , Dingemans, Alexander J. M. (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Pfundt, Rolph (VerfasserIn) , Bierhals, Tatjana (VerfasserIn) , Casar, Christian (VerfasserIn) , Müller, Christian (VerfasserIn) , Niermeijer, Jikke-Mien F. (VerfasserIn) , Fischer, Jan (VerfasserIn) , Jahn, Arne (VerfasserIn) , Hübner, Christoph (VerfasserIn) , Majore, Silvia (VerfasserIn) , Agolini, Emanuele (VerfasserIn) , Novelli, Antonio (VerfasserIn) , van der Smagt, Jasper (VerfasserIn) , Ernst, Robert (VerfasserIn) , van Binsbergen, Ellen (VerfasserIn) , Mancini, Grazia M. S. (VerfasserIn) , van Slegtenhorst, Marjon (VerfasserIn) , Barakat, Tahsin Stefan (VerfasserIn) , Wakeling, Emma L. (VerfasserIn) , Kamath, Arveen (VerfasserIn) , Downie, Lilian (VerfasserIn) , Pais, Lynn (VerfasserIn) , White, Susan M. (VerfasserIn) , de Vries, Bert B. A. (VerfasserIn) , Kutsche, Kerstin (VerfasserIn) ,

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Correction: De novo PHF5A variants are associated with craniofacial abnormalities, developmental delay, and hypospadias von Harms, Frederike Leonie (VerfasserIn) , Dingemans, Alexander J. M. (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Pfundt, Rolph (VerfasserIn) , Bierhals, Tatjana (VerfasserIn) , Casar, Christian (VerfasserIn) , Müller, Christian (VerfasserIn) , Niermeijer, Jikke-Mien F. (VerfasserIn) , Fischer, Jan (VerfasserIn) , Jahn, Arne (VerfasserIn) , Hübner, Christoph (VerfasserIn) , Majore, Silvia (VerfasserIn) , Agolini, Emanuele (VerfasserIn) , Novelli, Antonio (VerfasserIn) , van der Smagt, Jasper (VerfasserIn) , Ernst, Robert (VerfasserIn) , van Binsbergen, Ellen (VerfasserIn) , Mancini, Grazia M. S. (VerfasserIn) , van Slegtenhorst, Marjon (VerfasserIn) , Barakat, Tahsin Stefan (VerfasserIn) , Wakeling, Emma L. (VerfasserIn) , Kamath, Arveen (VerfasserIn) , Downie, Lilian (VerfasserIn) , Pais, Lynn (VerfasserIn) , White, Susan M. (VerfasserIn) , de Vries, Bert B. A. (VerfasserIn) , Kutsche, Kerstin (VerfasserIn) ,

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Recurrent de novo missense variants across multiple histone H4 genes underlie a neurodevelopmental syndrome von Tessadori, Federico (VerfasserIn) , Duran, Karen (VerfasserIn) , Knapp, Karen (VerfasserIn) , Fellner, Matthias (VerfasserIn) , Smithson, Sarah (VerfasserIn) , Beleza Meireles, Ana (VerfasserIn) , Elting, Mariet W. (VerfasserIn) , Waisfisz, Quinten (VerfasserIn) , O’Donnell-Luria, Anne (VerfasserIn) , Nowak, Catherine (VerfasserIn) , Douglas, Jessica (VerfasserIn) , Ronan, Anne (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Svihovec, Shayna (VerfasserIn) , Saenz, Margarita S. (VerfasserIn) , Thiffault, Isabelle (VerfasserIn) , Del Viso, Florencia (VerfasserIn) , Devine, Patrick (VerfasserIn) , Rego, Shannon (VerfasserIn) , Tenney, Jessica (VerfasserIn) , van Haeringen, Arie (VerfasserIn) , Ruivenkamp, Claudia A. L. (VerfasserIn) , Koene, Saskia (VerfasserIn) , Robertson, Stephen P. (VerfasserIn) , Deshpande, Charulata (VerfasserIn) , Pfundt, Rolph (VerfasserIn) , Verbeek, Nienke (VerfasserIn) , van de Kamp, Jiddeke M. (VerfasserIn) , Weiss, Janneke M. M. (VerfasserIn) , Ruiz, Anna (VerfasserIn) , Gabau, Elisabeth (VerfasserIn) , Banne, Ehud (VerfasserIn) , Pepler, Alexander (VerfasserIn) , Bottani, Armand (VerfasserIn) , Laurent, Sacha (VerfasserIn) , Guipponi, Michel (VerfasserIn) , Bijlsma, Emilia (VerfasserIn) , Bruel, Ange-Line (VerfasserIn) , Sorlin, Arthur (VerfasserIn) , Willis, Mary (VerfasserIn) , Powis, Zoe (VerfasserIn) , Smol, Thomas (VerfasserIn) , Vincent-Delorme, Catherine (VerfasserIn) , Baralle, Diana (VerfasserIn) , Colin, Estelle (VerfasserIn) , Revencu, Nicole (VerfasserIn) , Calpena, Eduardo (VerfasserIn) , Wilkie, Andrew O. M. (VerfasserIn) , Chopra, Maya (VerfasserIn) , Cormier-Daire, Valerie (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Afenjar, Alexandra (VerfasserIn) , Niceta, Marcello (VerfasserIn) , Terracciano, Alessandra (VerfasserIn) , Specchio, Nicola (VerfasserIn) , Tartaglia, Marco (VerfasserIn) , Rio, Marlene (VerfasserIn) , Barcia, Giulia (VerfasserIn) , Rondeau, Sophie (VerfasserIn) , Colson, Cindy (VerfasserIn) , Bakkers, Jeroen (VerfasserIn) , Mace, Peter D. (VerfasserIn) , Bicknell, Louise S. (VerfasserIn) , van Haaften, Gijs (VerfasserIn) ,

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Germline AGO2 mutations impair RNA interference and human neurological development von Lessel, Davor (VerfasserIn) , Zeitler, Daniela M. (VerfasserIn) , Reijnders, Margot R. F. (VerfasserIn) , Kazantsev, Andriy (VerfasserIn) , Hassani Nia, Fatemeh (VerfasserIn) , Bartholomäus, Alexander (VerfasserIn) , Martens, Victoria (VerfasserIn) , Bruckmann, Astrid (VerfasserIn) , Graus, Veronika (VerfasserIn) , McConkie-Rosell, Allyn (VerfasserIn) , McDonald, Marie (VerfasserIn) , Lozic, Bernarda (VerfasserIn) , Tan, Ee-Shien (VerfasserIn) , Gerkes, Erica (VerfasserIn) , Johannsen, Jessika (VerfasserIn) , Denecke, Jonas (VerfasserIn) , Telegrafi, Aida (VerfasserIn) , Zonneveld-Huijssoon, Evelien (VerfasserIn) , Lemmink, Henny H. (VerfasserIn) , Cham, Breana W. M. (VerfasserIn) , Kovacevic, Tanja (VerfasserIn) , Ramsdell, Linda (VerfasserIn) , Foss, Kimberly (VerfasserIn) , Le Duc, Diana (VerfasserIn) , Mitter, Diana (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Merkenschlager, Andreas (VerfasserIn) , Sinnema, Margje (VerfasserIn) , Panis, Bianca (VerfasserIn) , Lazier, Joanna (VerfasserIn) , Osmond, Matthew (VerfasserIn) , Hartley, Taila (VerfasserIn) , Mortreux, Jeremie (VerfasserIn) , Busa, Tiffany (VerfasserIn) , Missirian, Chantal (VerfasserIn) , Prasun, Pankaj (VerfasserIn) , Lüttgen, Sabine (VerfasserIn) , Mannucci, Ilaria (VerfasserIn) , Lessel, Ivana (VerfasserIn) , Schob, Claudia (VerfasserIn) , Kindler, Stefan (VerfasserIn) , Pappas, John (VerfasserIn) , Rabin, Rachel (VerfasserIn) , Willemsen, Marjolein (VerfasserIn) , Gardeitchik, Thatjana (VerfasserIn) , Löhner, Katharina (VerfasserIn) , Rump, Patrick (VerfasserIn) , Dias, Kerith-Rae (VerfasserIn) , Evans, Carey-Anne (VerfasserIn) , Andrews, Peter Ian (VerfasserIn) , Roscioli, Tony (VerfasserIn) , Brunner, Han G. (VerfasserIn) , Chijiwa, Chieko (VerfasserIn) , Lewis, M. E. Suzanne (VerfasserIn) , Abou Jamra, Rami (VerfasserIn) , Dyment, David A. (VerfasserIn) , Boycott, Kym M. (VerfasserIn) , Stegmann, Alexander P. A. (VerfasserIn) , Kubisch, Christian (VerfasserIn) , Tan, Ene-Choo (VerfasserIn) , Mirzaa, Ghayda M. (VerfasserIn) , McWalter, Kirsty (VerfasserIn) , Kleefstra, Tjitske (VerfasserIn) , Pfundt, Rolph (VerfasserIn) , Ignatova, Zoya (VerfasserIn) , Meister, Gunter (VerfasserIn) , Kreienkamp, Hans-Jürgen (VerfasserIn) ,

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Phenotypic and molecular insights into CASK-related disorders in males von Moog, Ute (VerfasserIn) , Bierhals, Tatjana (VerfasserIn) , Brand, Kristina (VerfasserIn) ,

Weitere Verfasser: “… Pfundt, Rolph …”

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De novo 13q deletions in two patients with mild anorectal malformations as part of VATER/VACTERL and VATER/VACTERL-like association and analysis of EFNB2 in patients with anorectal... von Dworschak, Gabriel C. (VerfasserIn) , Draaken, Markus (VerfasserIn) , Marcelis, Carlo (VerfasserIn) ,

Weitere Verfasser: “… Pfundt, Rolph …”

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Mutation in mitochondrial ribosomal protein MRPS22 leads to Cornelia de Lange-like phenotype, brain abnormalities and hypertrophic cardiomyopathy von Smits, Paulien (VerfasserIn) , Saada, Ann (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) , Heister, Angelien J. (VerfasserIn) , Brink, Maaike (VerfasserIn) , Pfundt, Rolph (VerfasserIn) , Miller, Chaya (VerfasserIn) , Haas, Dorothea (VerfasserIn) , Hantschmann, Ralph (VerfasserIn) , Rodenburg, Richard J. T. (VerfasserIn) , Smeitink, Jan A. M. (VerfasserIn) , van den Heuvel, Lambert P. (VerfasserIn) ,

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