Suchergebnisse - Senderek, Jan

Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy von Park, Joohyun (Verfasst von) , Tucci, Arianna (Verfasst von) , Cipriani, Valentina (Verfasst von) , Demidov, German (Verfasst von) , Rocca, Clarissa (Verfasst von) , Senderek, Jan (Verfasst von) , Butryn, Michaela (Verfasst von) , Velic, Ana (Verfasst von) , Lam, Tanya (Verfasst von) , Galanaki, Evangelia (Verfasst von) , Cali, Elisa (Verfasst von) , Vestito, Letizia (Verfasst von) , Maroofian, Reza (Verfasst von) , Deininger, Natalie (Verfasst von) , Rautenberg, Maren (Verfasst von) , Admard, Jakob (Verfasst von) , Hahn, Gesa-Astrid (Verfasst von) , Bartels, Claudius (Verfasst von) , Os, Nienke J. H. van (Verfasst von) , Horvath, Rita (Verfasst von) , Chinnery, Patrick F. (Verfasst von) , Tiet, May Yung (Verfasst von) , Hewamadduma, Channa (Verfasst von) , Hadjivassiliou, Marios (Verfasst von) , Tofaris, George K. (Verfasst von) , Wood, Nicholas (Verfasst von) , Hayer, Stefanie Nicole (Verfasst von) , Bender, Friedemann (Verfasst von) , Menden, Benita (Verfasst von) , Cordts, Isabell (Verfasst von) , Klein, Katrin (Verfasst von) , Nguyen, Huu Phuc (Verfasst von) , Krauss, Joachim K. (Verfasst von) , Blahak, Christian (Verfasst von) , Strom, Tim M. (Verfasst von) , Sturm, Marc (Verfasst von) , Warrenburg, Bart Petrus Christoffel van de (Verfasst von) , Lerche, Holger (Verfasst von) , Maček, Boris (Verfasst von) , Synofzik, Matthis (Verfasst von) , Ossowski, Stephan (Verfasst von) , Timmann-Braun, Dagmar (Verfasst von) , Wolf, Marc (Verfasst von) , Smedley, Damian (Verfasst von) , Rieß, Olaf (Verfasst von) , Schöls, Ludger (Verfasst von) , Houlden, Henry (Verfasst von) , Haack, Tobias (Verfasst von) , Hengel, Holger (Verfasst von) ,

• Verlag, lizenzpflichtig, Volltext
• Verlag, lizenzpflichtig, Volltext

The genetic landscape of axonal neuropathies in the middle-aged and elderly: focus on MME von Senderek, Jan (Verfasst von) , Lassuthova, Petra (Verfasst von) , Kabzińska, Dagmara (Verfasst von) , Abreu, Lisa (Verfasst von) , Baets, Jonathan (Verfasst von) , Beetz, Christian (Verfasst von) , Braathen, Geir J. (Verfasst von) , Brenner, David (Verfasst von) , Dalton, Joline (Verfasst von) , Dankwa, Lois (Verfasst von) , Deconinck, Tine (Verfasst von) , Jonghe, Peter De (Verfasst von) , Dräger, Bianca (Verfasst von) , Eggermann, Katja (Verfasst von) , Ellis, Melina (Verfasst von) , Fischer, Carina (Verfasst von) , Stojkovic, Tanya (Verfasst von) , Herrmann, David N. (Verfasst von) , Horvath, Rita (Verfasst von) , Høyer, Helle (Verfasst von) , Iglseder, Stephan (Verfasst von) , Kennerson, Marina (Verfasst von) , Kinslechner, Katharina (Verfasst von) , Kohler, Jennefer N. (Verfasst von) , Kurth, Ingo (Verfasst von) , Laing, Nigel G. (Verfasst von) , Lamont, Phillipa J. (Verfasst von) , Löscher, Wolfgang N. (Verfasst von) , Ludolph, Albert C. (Verfasst von) , Weishaupt, Jochen H. (Verfasst von) , Wiessner, Manuela (Verfasst von) , Windhager, Reinhard (Verfasst von) , Young, Peter (Verfasst von) , Züchner, Stephan (Verfasst von) , Toegel, Stefan (Verfasst von) , Seeman, Pavel (Verfasst von) , Kochański, Andrzej (Verfasst von) , Auer-Grumbach, Michaela (Verfasst von) ,

• Verlag, lizenzpflichtig, Volltext
• Verlag, lizenzpflichtig, Volltext

Rare variants in MME, encoding metalloprotease neprilysin, are linked to late-onset autosomal-dominant axonal polyneuropathies von Auer-Grumbach, Michaela (Verfasst von) , Toegel, Stefan (Verfasst von) , Schabhüttl, Maria (Verfasst von) , Weinmann, Daniela (Verfasst von) , Chiari, Catharina (Verfasst von) , Bennett, David L. H. (Verfasst von) , Beetz, Christian (Verfasst von) , Klein, Dennis (Verfasst von) , Andersen, Peter M. (Verfasst von) , Böhme, Ilka (Verfasst von) , Fink-Puches, Regina (Verfasst von) , Gonzalez, Michael (Verfasst von) , Harms, Matthew B. (Verfasst von) , Motley, William (Verfasst von) , Reilly, Mary M. (Verfasst von) , Renner, Wilfried (Verfasst von) , Rudnik-Schöneborn, Sabine (Verfasst von) , Schlotter-Weigel, Beate (Verfasst von) , Themistocleous, Andreas C. (Verfasst von) , Weishaupt, Jochen H. (Verfasst von) , Ludolph, Albert C. (Verfasst von) , Wieland, Thomas (Verfasst von) , Tao, Feifei (Verfasst von) , Abreu, Lisa (Verfasst von) , Windhager, Reinhard (Verfasst von) , Zitzelsberger, Manuela (Verfasst von) , Strom, Tim M. (Verfasst von) , Walther, Thomas (Verfasst von) , Scherer, Steven S. (Verfasst von) , Züchner, Stephan (Verfasst von) , Martini, Rudolf (Verfasst von) , Senderek, Jan (Verfasst von) ,

• Verlag, lizenzpflichtig, Volltext
• Verlag, lizenzpflichtig, Volltext

Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception von Chen, Ya-Chun (Verfasst von) , Auer-Grumbach, Michaela (Verfasst von) , Matsukawa, Shinya (Verfasst von) , Zitzelsberger, Manuela (Verfasst von) , Themistocleous, Andreas C. (Verfasst von) , Strom, Tim M. (Verfasst von) , Samara, Chrysanthi (Verfasst von) , Moore, Adrian W. (Verfasst von) , Cho, Lily Ting-Yin (Verfasst von) , Young, Gareth T. (Verfasst von) , Weiss, Caecilia (Verfasst von) , Schabhüttl, Maria (Verfasst von) , Stucka, Rolf (Verfasst von) , Schmid, Annina B. (Verfasst von) , Parman, Yesim (Verfasst von) , Graul-Neumann, Luitgard (Verfasst von) , Heinritz, Wolfram (Verfasst von) , Passarge, Eberhard (Verfasst von) , Watson, Rosemarie M. (Verfasst von) , Hertz, Jens Michael (Verfasst von) , Moog, Ute (Verfasst von) , Baumgartner, Manuela (Verfasst von) , Valente, Enza Maria (Verfasst von) , Pereira, Diego (Verfasst von) , Restrepo, Carlos M. (Verfasst von) , Katona, Istvan (Verfasst von) , Dusl, Marina (Verfasst von) , Stendel, Claudia (Verfasst von) , Wieland, Thomas (Verfasst von) , Stafford, Fay (Verfasst von) , Reimann, Frank (Verfasst von) , von Au, Katja (Verfasst von) , Finke, Christian (Verfasst von) , Willems, Patrick J. (Verfasst von) , Nahorski, Michael S. (Verfasst von) , Shaikh, Samiha S. (Verfasst von) , Carvalho, Ofélia P. (Verfasst von) , Nicholas, Adeline K. (Verfasst von) , Karbani, Gulshan (Verfasst von) , McAleer, Maeve A. (Verfasst von) , Cilio, Maria Roberta (Verfasst von) , McHugh, John C. (Verfasst von) , Murphy, Sinead M. (Verfasst von) , Irvine, Alan D. (Verfasst von) , Jensen, Uffe Birk (Verfasst von) , Windhager, Reinhard (Verfasst von) , Weis, Joachim (Verfasst von) , Bergmann, Carsten (Verfasst von) , Rautenstrauss, Bernd (Verfasst von) , Baets, Jonathan (Verfasst von) , De Jonghe, Peter (Verfasst von) , Reilly, Mary M. (Verfasst von) , Kropatsch, Regina (Verfasst von) , Kurth, Ingo (Verfasst von) , Chrast, Roman (Verfasst von) , Michiue, Tatsuo (Verfasst von) , Bennett, David L. H. (Verfasst von) , Woods, C. Geoffrey (Verfasst von) , Senderek, Jan (Verfasst von) ,

• Verlag, lizenzpflichtig, Volltext
• Verlag, lizenzpflichtig, Volltext