Das Trichorhinophalangeal-Syndrom Typ I: selten, aber eindrücklich = Type I Trichorhinophalangeal syndrome : rare, but catchy - Unglaub, Frank; Hahn, Peter; Spies, Christian (Handchirurgie, Mikrochirurgie, plastische Chirurgie, 2017)
Das Trichorhinophalangeal-Syndrom (TRPS) wurde 1966 von Andres Giedion, einem Schweizer Kinderradiologen, beschrieben, jedoch publizierte Klingmüller bereits 1956 eine Beobachtung über diese Anomalie. Der Typ 1 ist gekennzeichnet durch kolbenförmig aufgetriebene Epiphysen (Phalangeal), spärlich dünnes Haupthaar (Tricho), eine Ausdünnung der seitlichen Augenbrauen, birnenförmiger Nase (Rhino) und eine unterschiedliche Wachstumsretradierung. Beim Typ 2 finden sich zusätzlich multiple Exostosen, Mikrozephalgie und geistige Retradierung, dem sogenannten Langer-Giedion-Syndrom. Weiterhin finden sich bei Typ 2 große Fledermausohren, Hypermobilität der Gelenke und Perthes-ähnliche Hüftkopfveränderungen. Beim Typ 3 sind die Hand- und Fußanomalien stärker ausgeprägt als bei Typ 1 und 2. An der Hand zeigt sich meist eine generelle Verkürzung der Phalangen und Metakarpalknochen. Grobe Achsenabweichungen treten bei allen 3 Typen hauptsächlich am Zeigefinger auf, gefolgt vom Mittel- und Ringfinger in annähernd gleicher Häufigkeitsverteilung, hingegen am Kleinfinger nur selten. Das TRPS Typ 1 und 3 wird meist autosomal-dominant vererbt, Typ 2 tritt sporadisch durch eine Deletion des langen Arms von Chomosom 8 auf. Typische Merkmale des TRPS kraniofazial sind in Tab. 1 dargestellt.