Vademecum metabolicum: Diagnose und Therapie erblicher Stoffwechselkrankheiten - Zschocke, Johannes; Hoffmann, Georg F. (Schattauer, 2004)
Erbliche Stoffwechselkrankheiten stellen ein großes Problem in der Differenzialdiagnose akuter und chronischer Erkrankungen dar. Durch die erhebliche Anzahl verschiedener genetischer Störungen wird es immer schwerer, einen Überblick über die Vielfalt dieser Krankheiten zu erlangen. Hier setzt das handliche "Vademecum Metabolicum" an: Als idealer Wegbegleiter liefert es in knapper und präziser Form essenzielle Informationen zu Diagnose und Therapie von erblichen Stoffwechselkrankheiten. Dieses Kompendium erscheint nun in der dritten, vollständig überarbeiteten und erweiterten Auflage. Der erste Teil des Buchs widmet sich ausführlich dem Vorgehen und der Differenzialdiagnostik wichtiger klinischer Situationen und beschreibt Indikationen und Durchführung aller relevanten Stoffwechselanalysen. Im zweiten Teil finden sich die einzelnen Störungen der Stoffwechselwege im Detail. Hier werden klinische Merkmale und Grundzüge der Therapie von mehr als 300 verschiedenen erblichen Krankheiten kurz und übersichtlich charakterisiert. Eine Fundgrube für jeden Pädiater und klinischen Genetiker! Mit einem Geleitwort von Udo Wendel