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Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Definition angeborener Stoffwechselkrankheiten -- Diagnostische Verfahren -- Klassifikation angeborener Stoffwechselkrankheiten -- Genotyp-Phänotyp-Beziehung -- Prinzipien der Behandlung von Stoffwechselkrankheiten -- Metabolitreduktion -- Behebung des Produktmangels -- Reduktion der Metabolittoxiz...

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Bibliographic Details
Main Author: Dahl, Stephan (Author)
Other Authors: Lammert, Frank (Editor) , Ullrich, Kurt (Editor) , Wendel, Udo (Editor)
Format: Edited Volume
Language:German
Published: Berlin, Heidelberg Springer 2014
Series:SpringerLink Bücher
Volumes / Articles: Show Volumes / Articles.
DOI:10.1007/978-3-642-45188-1
Subjects:
Aufsatzsammlung
Stoffwechselkrankheit
Erwachsener
Angeborene Krankheit
Online Access:lizenzpflichtig
Volltext
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Author Notes:herausgegeben von Stephan Dahl, Frank Lammert, Kurt Ullrich, Udo Wendel
Table of Contents:
  • Definition angeborener StoffwechselkrankheitenDiagnostische Verfahren
  • Klassifikation angeborener Stoffwechselkrankheiten
  • Genotyp-Phänotyp-Beziehung
  • Prinzipien der Behandlung von Stoffwechselkrankheiten
  • Metabolitreduktion
  • Behebung des Produktmangels
  • Reduktion der Metabolittoxizität
  • Steigerung eingeschränkter Enzymaktivität
  • Enzymersatztherapie
  • Spezialdiäten
  • Neue Behandlungsansätze
  • Spezielle Probleme bei Erwachsenen
  • Behandlungsindikationen
  • Absolute Indikation
  • Relative Indikation
  • Schwangere
  • Katabolie
  • Osteoporose
  • Reproduktion und Schwangerschaft
  • Genetische Fragen
  • Transitionsmedizin in Deutschland
  • Transitionsmedizin in den Niederlanden
  • Transitionsmedizin in Großbritannien
  • Zur Bedeutung von Selbsthilfegruppen Sozialpolitische Aspekte bei angeborenen Stoffwechselkrankheiten im Erwachsenenalter
  • Komplexe neurologische Symptome, Schlaganfall-ähnliche Episoden, psychiatrische Manifestationen und Vigilanzstörungen
  • Muskelschwäche und Hyper-CKämie
  • Hepatosplenomegalie und erhöhte Transaminasen
  • Okuläre Befunde
  • Stoffwechseldekompensationen mit Hypoglykämie, Hyperammonämie, metabolischer Azidose
  • Spezielle Labordiagnostik
  • Ahornsirupkrankheit (MSUD)
  • Alkaptonurie
  • Biotinidase-Mangel
  • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)
  • Cystinose
  • Galaktosämie (und Galaktokinase-Mangel)
  • Glutarazidurie I
  • Harnstoffzyklusstörungen
  • Fruktose-Intoleranz, hereditäre (HFI)
  • Homocystinurie (CBS-Mangel). .

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