Basiswissen Humangenetik - Schaaf, Christian P.; Zschocke, Johannes (Springer-Lehrbuch, 2018)
Biologische Grundlagen: Einleitung -- Molekulare Grundlagen -- Mutation und genetische Variabilität.-Pathomechanismen genetischer Krankheiten -- Vererbungsformen -- Mehrlingsschwangerschaften -- Tumorgenetik -- Altern und Genetik -- Pharmakogenetik und Pharmakogenomik -- Humangenetik als ärztliches Fach: Humangenetik als ärztliches Fach -- Genetische Beratung -- Genetische Sprechstunde -- Fehlbildungen und andere morphogenetische Störungen -- Wahrscheinlichkeitsberechnung -- Genetische Labordiagnostik -- Stoffwechseldiagnostik und Neugeborenenscreening -- Pränataldiagnostik -- Humangenetik - eine ethische Herausforderung -- Klinische Genetik:. Angeborene Fehlbildungssyndrome -- Haut und Bindegewebe -- Kreislaufsystem und Hämatologie -- Atmungssystem -- Verdauungssystem -- Stoffwechselkrankheiten -- Endokrinium und Immunsystem -- Skelett, Bewegungssystem und Wachstum -- Harntrakt -- Genitalorgane, Sexualentwicklung, Sterilität, Interfilität und Fehlgeburten -- Augen -- Ohren und Gehör -- Neurologische und neuromuskuläre Krankheiten -- Tumorerkrankungen -- Prüfungsteil: MC-Fragen und -Antworten -- Klinische Fälle -- Lösungen -- Anhang.