The common ABCA4 variant p.Asn1868Ile shows nonpenetrance and variable expression of stargardt disease when present in trans with severe variants - Runhart, Esmee; Rohrschneider, Klaus (Investigative ophthalmology & visual science, 2018)
Gesehen am 30.04.2019
Im Titel sind "ABCA4" und "trans" kursiv geschrieben