Cutis laxa, exocrine pancreatic insufficiency and altered cellular metabolomics as additional symptoms in a new patient with ATP6AP1-CDG

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser:	Dimitrov, Bianca (VerfasserIn) , Himmelreich, Nastassja (VerfasserIn) , Lüchtenborg, Christian (VerfasserIn) , Okun, Jürgen G. (VerfasserIn) , Breuer, Maximilian (VerfasserIn) , Hutter, Anna-Marlen (VerfasserIn) , Carl, Matthias (VerfasserIn) , Guglielmi, Luca (VerfasserIn) , Hellwig, Andrea (VerfasserIn) , Thiemann, Kai Christian (VerfasserIn) , Jost, Markus (VerfasserIn) , Peters, Verena (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Paramasivam, Nagarajan (VerfasserIn) , Eils, Roland (VerfasserIn) , Strahl, Sabine (VerfasserIn) , Brügger, Britta (VerfasserIn) , Korenke, Christoph (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn)
Dokumenttyp:	Article (Journal)
Sprache:	Englisch
Veröffentlicht:	2018
In:	Molecular genetics and metabolism Year: 2018, Jahrgang: 123, Heft: 3, Pages: 364-374
ISSN:	1096-7206
DOI:	10.1016/j.ymgme.2018.01.008
Online-Zugang:	Resolving-System, Informationsseite zum Volltext, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.01.008
Verfasserangaben:	Bianca Dimitrov, Nastassja Himmelreich, Agnes L. Hipgrave Ederveen, Christian Lüchtenborg, Jürgen G. Okun, Maximilian Breuer, Anna-Marlen Hutter, Matthias Carl, Luca Guglielmi, Andrea Hellwig, Kai Christian Thiemann, Markus Jost, Verena Peters, Christian Staufner, Georg F. Hoffmann, Annette Hackenberg, Nagarajan Paramasivam, Stefan Wiemann, Roland Eils, Matthias Schlesner, Sabine Strahl, Britta Brügger, Manfred Wuhrer, G. Christoph Korenke, Christian Thiel

Beschreibung
Beschreibung:	Gesehen am 12.03.2020
Beschreibung:	Online Resource
ISSN:	1096-7206
DOI:	10.1016/j.ymgme.2018.01.008