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Bi-allelic truncating mutations in TANGO2 cause infancy-onset recurrent metabolic crises with encephalocardiomyopathy

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Molecular diagnosis of mitochondrial disorders is challenging because of extreme clinical and genetic heterogeneity. By exome sequencing, we identified three different bi-allelic truncating mutations in TANGO2 in three unrelated individuals with infancy-onset episodic metabolic crises characterized...

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Kremer, Laura S. (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn)
Dokumenttyp: Article (Journal)
Sprache:Englisch
Veröffentlicht: January 21, 2016
In: The American journal of human genetics
Year: 2016, Jahrgang: 98, Heft: 2, Pages: 358-362
ISSN:1537-6605
DOI:10.1016/j.ajhg.2015.12.009
Online-Zugang:Verlag, Volltext: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.12.009
Verlag: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929715005042
Volltext
Verfasserangaben:Laura S. Kremer, Felix Distelmaier, Bader Alhaddad, Maja Hempel, Arcangela Iuso, Clemens Küpper, Chris Mühlhausen, Reka Kovacs-Nagy, Robin Satanovskij, Elisabeth Graf, Riccardo Berutti, Gertrud Eckstein, Richard Durbin, Sascha Sauer, Georg F. Hoffmann, Tim M. Strom, René Santer, Thomas Meitinger, Thomas Klopstock, Holger Prokisch, and Tobias B. Haack
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Transmission of severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 in households with children, Southwest Germany, May–August 2020 von Stich, Maximilian (VerfasserIn) , Elling, Roland (VerfasserIn) , Renk, Hanna (VerfasserIn) , Janda, Ales̆ (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Müller, Barbara (VerfasserIn) , Kräusslich, Hans-Georg (VerfasserIn) , Fabricius, Dorit (VerfasserIn) , Zernickel, Maria (VerfasserIn) , Meissner, Peter (VerfasserIn) , Huzly, Daniela (VerfasserIn) , Grulich-Henn, Jürgen (VerfasserIn) , Haddad, Anneke (VerfasserIn) , Görne, Tessa (VerfasserIn) , Spielberger, Benedikt Daniel (VerfasserIn) , Fritsch, Linus (VerfasserIn) , Nieters, Alexandra (VerfasserIn) , Hengel, Hartmut (VerfasserIn) , Dietz, Andrea N. (VerfasserIn) , Stamminger, Thomas (VerfasserIn) , Ganzenmüller, Tina (VerfasserIn) , Ruetalo Buschinger, Natalia (VerfasserIn) , Peter, Andreas (VerfasserIn) , Remppis, Jonathan (VerfasserIn) , Iftner, Thomas (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Waterboer, Tim (VerfasserIn) , Franz, Axel Rainer (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Engel, Corinna (VerfasserIn) , Debatin, Klaus-Michael (VerfasserIn) , Tönshoff, Burkhard (VerfasserIn) , Henneke, Philipp (VerfasserIn) ,


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