Empfehlungen zur Früherkennung, Risikoreduktion, Überwachung und Therapie bei Patienten mit Lynch-Syndrom = Current recommendations for surveillance, risk reduction and therapy in Lynch syndrome patients
<p> <b>Einleitung</b> Das Lynch-Syndrom (LS) ist die häufigste Form des erblichen Darmkrebses und verursacht ca. 3 % aller kolorektalen Karzinome (KRK). Ursächlich ist eine pathogene Sequenzvariante in einem Mismatch-Reparaturgen (<i>MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM</i>)...
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| Dokumenttyp: | Article (Journal) |
| Sprache: | Deutsch |
| Veröffentlicht: |
18. November 2019
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| In: |
Zeitschrift für Gastroenterologie
Year: 2019, Jahrgang: 57, Heft: 11, Pages: 1309-1320 |
| ISSN: | 1439-7803 |
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| Verfasserangaben: | Robert Hüneburg, Stefan Aretz, Reinhard Büttner, Severin Daum, Christoph Engel, Guido Fechner, Jens K. Habermann, Dominik Heling, Katrin Hoffmann, Elke Holinski-Feder, Matthias Kloor, Magnus von Knebel-Döberitz, Markus Loeffler, Gabriela Möslein, Claudia Perne, Silke Redler, Olaf Rieß, Wolff Schmiegel, Thomas Seufferlein, Ulrike Siebers-Renelt, Verena Steinke-Lange, Johanna Tecklenburg, Deepak Vangala, Tim Vilz, Jürgen Weitz, Bertram Wiedenmann, Christian P Strassburg, Jacob Nattermann |
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| 520 | |a <p> <b>Einleitung</b> Das Lynch-Syndrom (LS) ist die häufigste Form des erblichen Darmkrebses und verursacht ca. 3 % aller kolorektalen Karzinome (KRK). Ursächlich ist eine pathogene Sequenzvariante in einem Mismatch-Reparaturgen (<i>MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM</i>). Nach aktueller Schätzung ist ca. eine von 300 Personen Anlageträger für LS (ca. 300 000 Mutationsträger/Deutschland). Anlageträger haben ein erhöhtes Lebenszeitrisiko für ein KRK mit einer kumulativen Inzidenz von 15 bis 46 % bis zum 75. Lebensjahr. Weiterhin ist auch das Risiko für extrakolonische Tumoren wie Endometrium-, Dünndarm-, Magen-, Urothel- und andere Karzinome erhöht.</p> <p> <b>Methoden</b> Das Deutsche Konsortium Familiärer Darmkrebs besteht aus 14 universitären Zentren in Deutschland. Das Ziel des Konsortiums ist es, geeignete Vorsorgeprogramme zu entwickeln und zu evaluieren, damit diese später in die allgemeine Patientenversorgung übernommen werden können. Wir haben aktuell die Empfehlung zur klinischen Betreuung von LS-Patienten überarbeitet.</p> <p> <b>Ergebnis</b> Eine Koloskopie sollte ab dem 25. Lebensjahr alle 12-24 Monate erfolgen. Bei Diagnose eines KRK ist eine onkologische Resektion notwendig, eine Kolektomie mit ileorektaler Anastomose sollte individuell mit dem Patienten besprochen werden. Das Lebenszeitrisiko für ein Magenkarzinom liegt bei 0,2-13 %. Im Rahmen der endoskopischen Überwachung können signifikant mehr Magenkarzinome in früheren Tumorstadien entdeckt werden im Vergleich zur symptomgetriggerten Endoskopie. Das Lebenszeitrisiko für ein Dünndarmkarzinom liegt bei 4-8 %. Dünndarmkarzinome treten zur Hälfte im Duodenum auf, in 10 % der Fälle vor dem 35. Lebensjahr. Eine ÖGD sollte deshalb ab dem 25. Lebensjahr alle 12-36 Monate erfolgen.</p> <p> <b>Schlussfolgerung</b> Die Früherkennung, Vorsorge und Behandlung von kolonischen und extrakolonischen Karzinomen bei Patienten mit LS reduziert die Mortalität und Morbidität, ist aber komplex und in verschiedenen Aspekten noch nicht umfassend evaluiert. Weitere gen- und geschlechtsspezifische Vorsorgeempfehlungen sind wünschenswert und sollen in prospektiven Studien evaluiert werden.</p> | ||
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