ATAD1 encephalopathy and stiff baby syndrome: a recognizable clinical presentation

Gespeichert in:

Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser:	Wolf, Nicole (VerfasserIn) , Rating, Dietz (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn)
Dokumenttyp:	Article (Journal)
Sprache:	Englisch
Veröffentlicht:	12 April 2018
In:	Brain Year: 2018, Jahrgang: 141, Heft: 6
ISSN:	1460-2156
DOI:	10.1093/brain/awy095
Online-Zugang:	Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1093/brain/awy095 Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://academic.oup.com/brain/article/141/6/e49/4969523
Verfasserangaben:	Nicole I. Wolf, Johannes Zschocke, Cornelis Jakobs, Dietz Rating, Georg F. Hoffmann

β-Ureidopropionase deficiency due to novel and rare UPB1 mutations affecting pre-mRNA splicing and protein structural integrity and catalytic activity von Dobritzsch, Doreen (VerfasserIn) , Meijer, Judith (VerfasserIn) , Meinsma, Rutger (VerfasserIn) , Maurer, Dirk (VerfasserIn) , Monavari, Ardeshir A. (VerfasserIn) , Gummesson, Anders (VerfasserIn) , Reims, Annika (VerfasserIn) , Cayuela, Jorge A. (VerfasserIn) , Kuklina, Natalia (VerfasserIn) , Benoist, Jean-François (VerfasserIn) , Perrin, Laurence (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Bierau, Jörgen (VerfasserIn) , Kaindl, Angela M. (VerfasserIn) , van Kuilenburg, André B. P. (VerfasserIn) ,

in: Molecular genetics and metabolism, 136 (2022), 3, Seite 177-185

Article (Journal) Online Resource

in: Brain, 134 (2011), 1, Seite 157-170

Article (Journal) Online Resource