Ein Update zum Li-Fraumeni-Syndrom
Das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS; „Online Mendelian Inheritance in Man“, OMIM #151623) gilt als eines der aggressivsten derzeit bekannten Krebsprädispositionssyndrome. Das heterogene Tumorspektrum wird dominiert von Knochen- und Weichteilsarkomen, verschiedenen Hirntumoren, prämenopausalem Brustkrebs...
Gespeichert in:
| Hauptverfasser: | , , , , , |
|---|---|
| Dokumenttyp: | Article (Journal) |
| Sprache: | Deutsch |
| Veröffentlicht: |
11 September 2019
|
| In: |
Der Pathologe
Year: 2019, Jahrgang: 40, Heft: 6, Pages: 592-599 |
| ISSN: | 1432-1963 |
| DOI: | 10.1007/s00292-019-00657-y |
| Online-Zugang: | Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1007/s00292-019-00657-y
|
| Verfasserangaben: | C. M. Dutzmann, J. Vogel, C. P. Kratz, K. W. Pajtler, S. M. Pfister, B. B. Dörgeloh |
MARC
| LEADER | 00000caa a2200000 c 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | 1694259137 | ||
| 003 | DE-627 | ||
| 005 | 20240405193213.0 | ||
| 007 | cr uuu---uuuuu | ||
| 008 | 200408s2019 xx |||||o 00| ||ger c | ||
| 024 | 7 | |a 10.1007/s00292-019-00657-y |2 doi | |
| 035 | |a (DE-627)1694259137 | ||
| 035 | |a (DE-599)KXP1694259137 | ||
| 035 | |a (OCoLC)1341314270 | ||
| 040 | |a DE-627 |b ger |c DE-627 |e rda | ||
| 041 | |a ger | ||
| 084 | |a 33 |2 sdnb | ||
| 100 | 1 | |a Dutzmann, Christina M. |e VerfasserIn |0 (DE-588)1207945471 |0 (DE-627)1694261484 |4 aut | |
| 245 | 1 | 4 | |a Ein Update zum Li-Fraumeni-Syndrom |c C. M. Dutzmann, J. Vogel, C. P. Kratz, K. W. Pajtler, S. M. Pfister, B. B. Dörgeloh |
| 264 | 1 | |c 11 September 2019 | |
| 300 | |a 8 | ||
| 336 | |a Text |b txt |2 rdacontent | ||
| 337 | |a Computermedien |b c |2 rdamedia | ||
| 338 | |a Online-Ressource |b cr |2 rdacarrier | ||
| 500 | |a Gesehen am 08.04.2020 | ||
| 520 | |a Das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS; „Online Mendelian Inheritance in Man“, OMIM #151623) gilt als eines der aggressivsten derzeit bekannten Krebsprädispositionssyndrome. Das heterogene Tumorspektrum wird dominiert von Knochen- und Weichteilsarkomen, verschiedenen Hirntumoren, prämenopausalem Brustkrebs und dem adrenokortikalen Karzinom (ACC). Bereits im Kindesalter ist das Krebsrisiko sehr stark erhöht und nicht selten entwickeln Menschen mit einem LFS synchrone und metachrone Tumoren. Bei der Diagnosestellung können typische histopathologische Befunde und molekulargenetische Signaturen helfen. Das LFS wird autosomal-dominant vererbt und zeigt dabei eine variablere Penetranz als bisher angenommen. Die Prävalenz des LFS liegt bei etwa 1:5000 mit einer hohen interregionalen Varianz. Verursacht wird das LFS durch eine Keimbahnmutation im TP53-Gen. TP53 kodiert für das Protein p53, ein essentieller Transkriptionsfaktor, der bei zellulärem Stress eine Antitumorantwort der Zelle initiiert. Bei Menschen mit LFS kommt es, bedingt durch den Verlust an funktionstüchtigem p53, zu einer Störung des zellulären Schutzmechanismus und damit zu einem deutlich erhöhten Krebsrisiko. Um das Überleben von Menschen mit LFS zu verbessern, werden strukturiert getaktete Früherkennungsmaßnahmen empfohlen. Es bedarf jedoch nationaler und internationaler longitudinaler Beobachtungsstudien, um eine gute Kosten/Aufwand - Nutzen Abwägung zu erhalten. Aus diesem Grund haben die Autoren das LFS-Krebsprädispositionsregister gegründet, in das alle Patienten mit LFS und anderen Krebsprädispositionssyndromen gemeldet werden können. Detaillierte Informationen finden Sie unter www.krebs-praedisposition.de. | ||
| 700 | 1 | |a Vogel, J. |e VerfasserIn |4 aut | |
| 700 | 1 | |a Kratz, Christian Peter |d 1968- |e VerfasserIn |0 (DE-588)120208903 |0 (DE-627)080523536 |0 (DE-576)292097646 |4 aut | |
| 700 | 1 | |a Pajtler, Kristian Wilfried |d 1980- |e VerfasserIn |0 (DE-588)1012877264 |0 (DE-627)662768558 |0 (DE-576)346086256 |4 aut | |
| 700 | 1 | |a Pfister, Stefan |d 1974- |e VerfasserIn |0 (DE-588)123850215 |0 (DE-627)706450930 |0 (DE-576)293908400 |4 aut | |
| 700 | 1 | |a Dörgeloh, Beate |e VerfasserIn |0 (DE-588)120794517X |0 (DE-627)1694260283 |4 aut | |
| 773 | 0 | 8 | |i Enthalten in |t Der Pathologe |d Berlin : Springer, 1994 |g 40(2019), 6, Seite 592-599 |h Online-Ressource |w (DE-627)25463866X |w (DE-600)1462980-X |w (DE-576)074531603 |x 1432-1963 |7 nnas |a Ein Update zum Li-Fraumeni-Syndrom |
| 773 | 1 | 8 | |g volume:40 |g year:2019 |g number:6 |g pages:592-599 |g extent:8 |a Ein Update zum Li-Fraumeni-Syndrom |
| 856 | 4 | 0 | |u https://doi.org/10.1007/s00292-019-00657-y |x Verlag |x Resolving-System |z lizenzpflichtig |3 Volltext |
| 951 | |a AR | ||
| 992 | |a 20200408 | ||
| 993 | |a Article | ||
| 994 | |a 2019 | ||
| 998 | |g 123850215 |a Pfister, Stefan |m 123850215:Pfister, Stefan |d 910000 |d 910500 |e 910000PP123850215 |e 910500PP123850215 |k 0/910000/ |k 1/910000/910500/ |p 5 | ||
| 998 | |g 1012877264 |a Pajtler, Kristian Wilfried |m 1012877264:Pajtler, Kristian Wilfried |d 910000 |d 910500 |e 910000PP1012877264 |e 910500PP1012877264 |k 0/910000/ |k 1/910000/910500/ |p 4 | ||
| 999 | |a KXP-PPN1694259137 |e 362048600X | ||
| BIB | |a Y | ||
| SER | |a journal | ||
| JSO | |a {"person":[{"given":"Christina M.","family":"Dutzmann","role":"aut","display":"Dutzmann, Christina M."},{"given":"J.","display":"Vogel, J.","family":"Vogel","role":"aut"},{"family":"Kratz","role":"aut","display":"Kratz, Christian Peter","given":"Christian Peter"},{"given":"Kristian Wilfried","role":"aut","family":"Pajtler","display":"Pajtler, Kristian Wilfried"},{"given":"Stefan","family":"Pfister","role":"aut","display":"Pfister, Stefan"},{"given":"Beate","role":"aut","family":"Dörgeloh","display":"Dörgeloh, Beate"}],"note":["Gesehen am 08.04.2020"],"language":["ger"],"origin":[{"dateIssuedKey":"2019","dateIssuedDisp":"11 September 2019"}],"name":{"displayForm":["C. M. Dutzmann, J. Vogel, C. P. Kratz, K. W. Pajtler, S. M. Pfister, B. B. Dörgeloh"]},"recId":"1694259137","id":{"eki":["1694259137"],"doi":["10.1007/s00292-019-00657-y"]},"type":{"bibl":"article-journal","media":"Online-Ressource"},"physDesc":[{"extent":"8 S."}],"title":[{"title":"Ein Update zum Li-Fraumeni-Syndrom","title_sort":"Update zum Li-Fraumeni-Syndrom"}],"relHost":[{"part":{"volume":"40","text":"40(2019), 6, Seite 592-599","extent":"8","issue":"6","year":"2019","pages":"592-599"},"title":[{"subtitle":"Organ der Deutschen Abteilung der Internationalen Akademie für Pathologie, der Deutschen, der Österreichischen und der Schweizerischen Gesellschaft für Pathologie und des Berufsverbandes Deutscher Pathologen","title_sort":"Pathologe","title":"Der Pathologe"}],"physDesc":[{"extent":"Online-Ressource"}],"origin":[{"publisher":"Springer","publisherPlace":"Berlin ; Heidelberg ; New York","dateIssuedDisp":"[1994?-2022]"}],"disp":"Ein Update zum Li-Fraumeni-SyndromDer Pathologe","type":{"bibl":"periodical","media":"Online-Ressource"},"recId":"25463866X","id":{"zdb":["1462980-X"],"eki":["25463866X"],"issn":["1432-1963"]},"language":["ger","eng"],"pubHistory":["Volume 15, issue 1 (February 1994) [?]-volume 43, issue 3 (May 2022)"],"note":["Gesehen am 05.07.2022","Teils ungezählte Beil.: Supplement"]}]} | ||
| SRT | |a DUTZMANNCHUPDATEZUML1120 | ||