Spinale Muskelatrophie - Expertenempfehlungen zur Behandlung von erwachsenen Patienten mit Nusinersen
<p>Seit 2017 steht mit Nusinersen die erste kausale Therapie der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (SMA) zur Verfügung. Erfahrungen aus der Praxis an neuromuskulären Zentren in Deutschland zeigen zunehmend den therapeutischen Nutzen von Nusinersen auch bei erwachsenen SMA-Patienten bei...
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| Dokumenttyp: | Article (Journal) |
| Sprache: | Deutsch |
| Veröffentlicht: |
17. Dezember 2019
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| In: |
Fortschritte der Neurologie, Psychiatrie
Year: 2019, Jahrgang: 87, Heft: 12, Pages: 703-710 |
| ISSN: | 1439-3522 |
| DOI: | 10.1055/a-0996-0994 |
| Online-Zugang: | Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1055/a-0996-0994 Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: http://www.thieme-connect.de/DOI/DOI?10.1055/a-0996-0994 
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| Verfasserangaben: | Tim Hagenacker, Andreas Hermann, Christoph Kamm, Maggie C. Walter, Markus Weiler, René Günther, Claudia D. Wurster, Christoph Kleinschnitz |
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| 520 | |a <p>Seit 2017 steht mit Nusinersen die erste kausale Therapie der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (SMA) zur Verfügung. Erfahrungen aus der Praxis an neuromuskulären Zentren in Deutschland zeigen zunehmend den therapeutischen Nutzen von Nusinersen auch bei erwachsenen SMA-Patienten beiderlei Geschlechts: Vielfach gelingt eine Stabilisierung bzw. eine relevante Verbesserung motorischer Funktionen, die die Autonomie bei Alltagsaktivitäten und die Lebensqualität steigern können. Die intrathekale Applikation ist auch bei schweren spinalen Deformitäten unter Bildgebung in der Regel komplikationsfrei durchführbar. Zum Monitoring des therapeutischen Effekts ist eine regelmäßige systematische Evaluation des motorischen Status mit validierten Instrumenten zu empfehlen. Die Dokumentation in einem SMA-Register ermöglicht den systematischen Aufbau einer Datenbasis zur Weiterentwicklung des therapeutischen Gesamtkonzepts. Relevante Aspekte dieses neuartigen Therapieprinzips diskutierten Experten im Rahmen einer Konferenz in Frankfurt am Main im Februar 2019.</p> | ||
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