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Identification of genetic defects in pulmonary arterial hypertension by a new gene panel diagnostic tool

We developed a new candidate gene approach for pulmonary arterial hypertension based on a customized kit and new sequencing technologies. In this manner we identified mutations in routinely assessed genes and one additional gene in PAH patients.

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Song, Jie (VerfasserIn) , Eichstaedt, Christina (VerfasserIn) , Rodríguez Viales, Rebecca (VerfasserIn) , Benjamin, Nicola (VerfasserIn) , Harutyunova, Satenik (VerfasserIn) , Fischer, Christine (VerfasserIn) , Grünig, Ekkehard (VerfasserIn) , Hinderhofer, Katrin (VerfasserIn)
Dokumenttyp: Article (Journal)
Sprache:Englisch
Veröffentlicht: 9 September 2016
In: Clinical science
Year: 2016, Jahrgang: 130, Heft: 22, Pages: 2043-2052
ISSN:1470-8736
DOI:10.1042/CS20160531
Online-Zugang:Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1042/CS20160531
Volltext
Verfasserangaben:Jie Song, Christina A. Eichstaedt, Rebecca Rodríguez Viales, Nicola Benjamin, Satenik Harutyunova, Christine Fischer, Ekkehard Grünig and Katrin Hinderhofer
Beschreibung
Zusammenfassung:We developed a new candidate gene approach for pulmonary arterial hypertension based on a customized kit and new sequencing technologies. In this manner we identified mutations in routinely assessed genes and one additional gene in PAH patients.
Beschreibung:Gesehen am 12.05.2020
Beschreibung:Online Resource
ISSN:1470-8736
DOI:10.1042/CS20160531

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