Primary carnitine deficiency: diagnosis after heart transplantation : better late than never!

Primary carnitine deficiency due to mutations in the SLC22A5 gene is a rare but well-treatable metabolic disorder that puts patients at risk for metabolic decompensations, skeletal and cardiac myopathy and sudden cardiac death.

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser:	Grünert, Sarah (VerfasserIn) , Tucci, Sara (VerfasserIn) , Schumann, Anke (VerfasserIn) , Schwendt, Meike (VerfasserIn) , Gramer, Gwendolyn (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Erbel, Michelle (VerfasserIn) , Stiller, Brigitte (VerfasserIn) , Spiekerkötter, Ute (VerfasserIn)
Dokumenttyp:	Article (Journal)
Sprache:	Englisch
Veröffentlicht:	10 April 2020
In:	Orphanet journal of rare diseases Year: 2020, Jahrgang: 15, Pages: 1-6
ISSN:	1750-1172
DOI:	10.1186/s13023-020-01371-2
Online-Zugang:	Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1186/s13023-020-01371-2
Verfasserangaben:	Sarah C. Grünert, Sara Tucci, Anke Schumann, Meike Schwendt, Gwendolyn Gramer, Georg F. Hoffmann, Michelle Erbel, Brigitte Stiller and Ute Spiekerkoetter

Beschreibung
Zusammenfassung:	Primary carnitine deficiency due to mutations in the SLC22A5 gene is a rare but well-treatable metabolic disorder that puts patients at risk for metabolic decompensations, skeletal and cardiac myopathy and sudden cardiac death.
Beschreibung:	Gesehen am 12.05.2020
Beschreibung:	Online Resource
ISSN:	1750-1172
DOI:	10.1186/s13023-020-01371-2