Nephropathic cystinosis: an international consensus document

Abstract. Cystinosis is caused by mutations in the CTNS gene (17p13.2), which encodes for a lysosomal cystine/proton symporter termed cystinosin. It is the mos

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Autori principali:	Emma, Francesco (Autore) , Nesterova, Galina (Autore) , Langman, Craig (Autore) , Labbé, Antoine (Autore) , Cherqui, Stephanie (Autore) , Goodyer, Paul (Autore) , Janssen, Mirian C. (Autore) , Greco, Marcella (Autore) , Topaloglu, Rezan (Autore) , Elenberg, Ewa (Autore) , Dohil, Ranjan (Autore) , Trauner, Doris (Autore) , Antignac, Corinne (Autore) , Cochat, Pierre (Autore) , Kaskel, Frederick (Autore) , Servais, Aude (Autore) , Wühl, Elke (Autore) , Niaudet, Patrick (Autore) , Van't Hoff, William (Autore) , Gahl, William (Autore) , Levtchenko, Elena (Autore)
Natura:	Article (Journal)
Lingua:	inglese
Pubblicazione:	[2014]
In:	Nephrology, dialysis, transplantation Year: 2014, Volume: 29, Fascicolo: suppl_4, Pages: iv87-iv94
ISSN:	1460-2385
DOI:	10.1093/ndt/gfu090
Accesso online:	Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1093/ndt/gfu090 Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://academic.oup.com/ndt/article/29/suppl_4/iv87/1907983
Note sull'autore:	Francesco Emma, Galina Nesterova, Craig Langman, Antoine Labbé, Stephanie Cherqui, Paul Goodyer, Mirian C. Janssen, Marcella Greco, Rezan Topaloglu, Ewa Elenberg, Ranjan Dohil, Doris Trauner, Corinne Antignac, Pierre Cochat, Frederick Kaskel, Aude Servais, Elke Wühl, Patrick Niaudet, William Van't Hoff, William Gahl and Elena Levtchenko

Descrizione
Riassunto:	Abstract. Cystinosis is caused by mutations in the CTNS gene (17p13.2), which encodes for a lysosomal cystine/proton symporter termed cystinosin. It is the mos
Descrizione del documento:	Gesehen am 04.09.2020
Descrizione fisica:	Online Resource
ISSN:	1460-2385
DOI:	10.1093/ndt/gfu090