Genetik des Premature-ovarian-failure-Syndroms - Strowitzki, Thomas; Vogt, Peter H. (Gynäkologische Endokrinologie, 2003)
Neben autoimmunen und iatrogenen Faktoren stehen bei der Entstehung des Premature-ovarian-failure- (POF-)Syndroms genetische Aspekte im Vordergrund. Diese lassen sich im Wesentlichen in X-assoziierte und autosomale Störungen unterteilen. Zu den bekannten X-assoziierten Ursachen zählen das Turner-Syndrom, X-Brüche oder Translokationen und das Fragiles-X-Syndrom. Unter den autosomalen Ursachen sind Mutationen im Rezeptorgen für das follikelstimulierende Hormon (FSH), die Galaktosämie und insbesondere das Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus-inversus-Syndrom (BPES) zu nennen. Eine multifaktorielle Genese durch Dysfunktion verschiedener Gene, die an der Follikulogenese beteiligt sind, ist ebenso möglich.