Genetik des PCO-Syndroms - Strowitzki, Thomas; Hamann, Andreas; Eisenhardt, Stefan; Schulze, E. (Gynäkologische Endokrinologie, 2003)
Die genetischen Hintergründe des PCOS sind noch weitgehend ungeklärt. Familienanalysen lassen überwiegend einen autosomal-dominanten Hintergrund vermuten. Vor allem Gene der adrenalen und ovariellen Steroidbiosynthese sowie des Insulinstoffwechsels sind bezüglich ihres Zusammenhanges mit der Pathogenese des PCOS untersucht worden. Polymorphismen des CYP11A-Gens sind am ehesten mit PCOS assoziiert. Bei 20-30% der PCOS-Patientinnen mit pathologischem ACTH-Test finden sich Mutationen im CYP21B-Gen. Im Insulinstoffwechsel finden sich Varianten im Insulinrezeptorgen und im Gen des TNF-Rezeptors 2 mit dem PCOS assoziiert. Zusammenfassend ließen sich jedoch bisher keine eindeutigen und in unabhängigen Kollektiven reproduzierbare Befunde nachweisen, die für den sicheren pathogenetischen Zusammenhang eines Kandidatengens mit dem PCOS sprechen.
Online publiziert: 29. April 2003
Gesehen am 25.11.2020