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Bardet-Biedl-Syndrom: Diagnose und klinischer Verlauf = The Bardet-Biedl syndrome : diagnosis and follow-up

Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine seltene, erblich bedingte Ziliopathie, bei der neben einer Netzhautdystrophie, meist in Form einer Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Retinitis pigmentosa, RP), zahlreiche weitere Symptome bestehen, vor allem Stammfettsucht, Polydaktylie, Nierenveränderungen und Le...

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Bibliographic Details
Main Authors: Rohrschneider, Klaus (Author) , Bolz, Hanno (Author)
Format: Article (Journal)
Language:German
Published: 17. März 2020
In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Year: 2020, Volume: 237, Issue: 03, Pages: 239-247
ISSN:1439-3999
DOI:10.1055/a-1118-3748
Online Access:Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1055/a-1118-3748
Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: http://www.thieme-connect.de/DOI/DOI?10.1055/a-1118-3748
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Author Notes:Klaus Rohrschneider, Hanno Jörn Bolz

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520 |a Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine seltene, erblich bedingte Ziliopathie, bei der neben einer Netzhautdystrophie, meist in Form einer Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Retinitis pigmentosa, RP), zahlreiche weitere Symptome bestehen, vor allem Stammfettsucht, Polydaktylie, Nierenveränderungen und Lernbehinderung bzw. Intelligenzminderung. Mindestens 25 ursächliche Gene, die für Proteine mit wichtiger Rolle bei Entwicklung und Funktion primärer Zilien kodieren, sind bisher bekannt. Die Störung der mit zahlreichen Entwicklungssignalwegen assoziierten Zilien erklärt die in unterschiedlichen Organen auftretenden Symptome. Aufgrund der ursächlichen Beteiligung so vieler Gene ist das BBS eine Erkrankung, bei der Ärzte in besonderem Maße von neuen Methoden der molekulargenetischen Diagnostik profitieren: Durch Next-Generation Sequencing (NGS) können alle krankheitsrelevanten Gene im Rahmen einer sogenannten „Panelanalyse“ parallel untersucht werden. Signifikante Genotyp-Phänotyp-Korrelationen hinsichtlich der Art der Netzhautbeteiligung bestehen nicht. Neben der klassischen autosomal-rezessiven Vererbung wurden oligogene oder triallelische Vererbungsformen, bei denen die Erkrankung aus einem kombinierten Effekt verschiedener Allele in mehreren Genen resultiert, beschrieben. Nach heutigem Kenntnisstand, der zunehmend aus großen NGS-Studien gespeist wird, spielen Letztere aber keine (wesentliche) Rolle. Mangels kausaler Therapieansätze beschränkt sich die augenärztliche Behandlung auf eine umfassende Rehabilitation mit vergrößernden Sehhilfen sowie die Versorgung mit Langstock und dem Training von lebenspraktischen Fähigkeiten. 
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