Hereditäre Tubulopathien - Schärer, Karl; Konrad, M.; Rascher, W.; Reusz, G.; Mehls, Otto (Pädiatrische Nephrologie, 2002)
Tubulopathien sind Störungen einzelner oder mehrerer tubulärer Funktionen bei primär normaler Glomerulusfiltration. Sie sind in den meisten Fällen hereditär und angeboren. Selten sind sie erworben durch exogene Zufuhr nephrotoxischer Substanzen. Tubulopathien führen infolge renalen Verlusts organischer und anorganischer Substanzen zu Veränderungen der intra- und extrazellulären Körperzusammensetzung. Einzelne verursachen auch eine Schädigung des Nierenparenchyms durch Ablagerung toxischer Stoffe und verlaufen progredient zur Niereninsuffizienz. Manche hereditäre Tubulopathien bleiben klinisch jedoch vollkommen stumm und sind hauptsächlich von theoretischem Interesse.