Fehlbildungssyndrome mit Nierenbeteiligung - Schärer, Karl (Pädiatrische Nephrologie, 2002)
Ein Fehlbildungssyndrom oder Dysmorphiesyndrom ist eine regelmäßig beobachtete Kombination von angeborenen Anomalien verschiedener Organe, die aufgrund einer endogenen Störung der Organogenese (Malformation) oder durch einen exogenen (z.B. mechanisch oder infektiös ausgelösten) Einfluss zustandekommt (Barnes u. Opitz 1992). Ein Fehlbildungssyndrom ist gewöhnlich auf eine bestimmte Ursache zurückzuführen, im Unterschied zu einer Assoziation von Organstörungen, welche keine einheitliche Ätiologie besitzen. Man kennt etwa 500 Fehlbildungssyndrome, bei denen die Nieren und/oder Harnwege beteiligt sind (Limwongse et al. 1999).