Buchumschlag

A rare large duplication of MLH1 identified in Lynch syndrome

The most frequently identified strong cancer predisposition mutations for colorectal cancer (CRC) are those in the mismatch repair (MMR) genes in Lynch syndrome. Laboratory diagnostics include testing tumors for immunohistochemical staining (IHC) of the Lynch syndrome-associated DNA MMR proteins and...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Kumar, Abhishek (VerfasserIn) , Paramasivam, Nagarajan (VerfasserIn) , Bandapalli, Obul Reddy (VerfasserIn) , Schlesner, Matthias (VerfasserIn) , Chen, Tianhui (VerfasserIn) , Sijmons, Rolf (VerfasserIn) , Dymerska, Dagmara (VerfasserIn) , Golebiewska, Katarzyna (VerfasserIn) , Kuswik, Magdalena (VerfasserIn) , Lubinski, Jan (VerfasserIn) , Hemminki, Kari (VerfasserIn) , Försti, Asta (VerfasserIn)
Dokumenttyp: Article (Journal)
Sprache:Englisch
Veröffentlicht: 19 January 2021
In: Hereditary cancer in clinical practice
Year: 2021, Jahrgang: 19, Pages: 1-7
ISSN:1897-4287
DOI:10.1186/s13053-021-00167-0
Online-Zugang:Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1186/s13053-021-00167-0
Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://hccpjournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13053-021-00167-0
Volltext
Verfasserangaben:Abhishek Kumar, Nagarajan Paramasivam, Obul Reddy Bandapalli, Matthias Schlesner, Tianhui Chen, Rolf Sijmons, Dagmara Dymerska, Katarzyna Golebiewska, Magdalena Kuswik, Jan Lubinski, Kari Hemminki, Asta Försti
Beschreibung
Zusammenfassung:The most frequently identified strong cancer predisposition mutations for colorectal cancer (CRC) are those in the mismatch repair (MMR) genes in Lynch syndrome. Laboratory diagnostics include testing tumors for immunohistochemical staining (IHC) of the Lynch syndrome-associated DNA MMR proteins and/or for microsatellite instability (MSI) followed by sequencing or other techniques, such as denaturing high performance liquid chromatography (DHPLC), to identify the mutation.
Beschreibung:Gesehen am 03.03.2021
Beschreibung:Online Resource
ISSN:1897-4287
DOI:10.1186/s13053-021-00167-0

Ähnliche Einträge