Zerebrotendinöse Xanthomatose: eine behandelbare Stoffwechselerkrankung - Heller, Roy; Grau, Armin J.; Schäbitz, Wolf-Rüdiger; Schwaninger, Markus (Der Nervenarzt, 2002)
Die zerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die klinisch diagnostiziert und spezifisch behandelt werden kann. Allerdings wird die Erkrankung heute noch häufig verkannt. Wir beschreiben zwei Patientinnen, bei denen die Diagnose erst im 4.Lebensjahrzehnt gestellt wurde - mehr als 15 Jahre nach Manifestation der neurologischen Symptome. Beide Patientinnen wiesen eine Gangataxie, eine spastische Paraparese, eine Polyneuropathie, bilaterale Katarakte im Jugendalter,Achillessehnenxanthome und kognitive Defizite auf. Die erste Patientin zeigte zusätzlich chronische Durchfälle. Infolge einer gestörten Gallensäuresynthese akkumulieren bei der CTX Cholestanol und Cholesterol in verschiedenen Geweben. Der Nachweis einer erhöhten Cholestanolkonzentrationen im Serum erlaubt die Diagnose, die zusätzlich durch den molekulardiagnostischen Mutationsnachweis gesichert werden kann. Durch Gabe von Chenodeoxycholsäure lässt sich das Fortschreiten der Erkrankung verhindern.
Gesehen am 29.03.2021