Sjögren-Larsson-Syndrom mit reduzierter Fettaldehyddehydrogenase-Aktivität bei einem Kollodiumbaby und konsanguinen Eltern = Sjoegren-Larsson Syndrome and reduced fatty aldehyde dehydrogenasein a collodium baby and consanguine parents - Bayerl, Christiane; Kurzen, Marina; Treiss, Irmgard; Haußer-Siller, Ingrid; Walker, Torsten Johannes (Aktuelle Dermatologie, 2002)
Das Sjögren-Larsson-Syndrom (SLS) ist ein seltenes autosomal Sjoegren-Larsson Syndrome (SLS) is a rare autosomal recessive rezessiv vererbtes Syndrom mit seit Geburt bestehender Ich- disorder characterized by ichthyosis after birth, spastic di- or tethyosis, spastischer Di-/Tetraplegie, geistiger Retardierung und traplegia, mental retardation and complete or incomplete rekompletter oder inkompletter Reduktion der Fettaldehyddehyd- duction in fatty aldehyde dehydrogenase (FALDH) activity, the rogenase (FALDH)-Aktivität, deren Gen auf Chromosom 17p11.2 gene localized on chromosome 17p11.2. Three days after birth lokalisiert ist. Wir sahen drei Tage nach Geburt ein Kollodiumba- we saw a collodium baby of consanguine parents with erythroby konsanguiner Eltern konsiliarisch mit Erythrodermie, lamel- dermia and hyperkeratosis of palms and soles. In the age of 3,5 löser Schuppung und Hyperkeratose an Handflächen und Fuû- the boy developed a spastic of the leg, mental retardation, hypersohlen. Mit 3,5 Jahren trat eine Spastik an der unteren Extremität keratosis and desquamation in the neck, flank and flexural parts auf, mentale Entwicklungsstörung, Hyperkeratose und Schup- of the body. A biopsy at the age of 8 years revealed acanthosis, a pung in der Nackenregion, am Rumpf und an den Beugen. Eine reduced stratum granulosum and a hyperkeratotic puffed up Biopsie im 8. Lebensjahr zeigte lichtmikroskopisch eine Akan- stratum corneum. Electromicroscopy showed an intact stratum those, ein schmales Stratum granulosum und eine Hyperkerato- spinosum, intact hyaline granules in stratum granulosum, a par- 161 se mit wabig geblähten Bereichen. Elektronenmikroskopisch tially irregular drop out of keratinosomes, no lipid droplets, no zeigte sich ein unauffälliges Stratum spinosum, unauffällige Hya- cholesterin gaps and no membrane staples. Enzymatic analysis lingranula im Stratum granulosum, eine teilweise irreguläre Aus- of fibroblast cultures from the boy resulted in reduced FALDHschleusung von Keratinosomen und in den Hornlamellen, keine activity. Mutation analysis in lymphocytes showed homozygous Lipidtropfen, keine Cholesterinspalten und keine charakteristi- complex mutations with the transversion 901G®C and a nucleoschen Membranstapel. In der enzymatischen Untersuchung an tide deletion 906delT. The same complex mutation was found in Fibroblastenkulturen des Jungen konnte eine Reduktion der the heterozygote state in father and mother. This is the second FALDH-Aktivität nachgewiesen werden. Die Mutationsanalyse report about this complex mutation in the FALDH cDNA in SLS.
Gesehen am 01.04.2021