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Leptomeningeale Aussaat einer chronisch lymphatischen Leukämie: molekulargenetischer Nachweis im Liquor

Die Diagnose einer leptomeningealen Infiltration ist bei der chronisch lymphatischen Leukämie (CLL) mit konventionellen zytomorphologischen Methoden nicht hinreichend möglich. Das Zellbild ist meist monomorph, und eindeutige Malignitätskriterien fehlen. Eine Immunphänotypisierung mit Bestimmung...

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Main Authors: Vogt-Schaden, Maria-Elisabeth (Author) , Wildemann, Brigitte (Author) , Stelljes, Matthias (Author) , Haas, Jürgen (Author) , Storch-Hagenlocher, Brigitte (Author) , Grond-Ginsbach, Caspar (Author)
Format: Article (Journal)
Language:German
Published: April 1999
In: Der Nervenarzt
Year: 1999, Volume: 70, Issue: 4, Pages: 363-367
ISSN:1433-0407
DOI:10.1007/s001150050450
Online Access:Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1007/s001150050450
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Author Notes:M. Vogt-Schaden, B. Wildemann, M. Stelljes, J. Haas, B. Storch-Hagenlocher, C. Grond-Ginsbach

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520 |a Die Diagnose einer leptomeningealen Infiltration ist bei der chronisch lymphatischen Leukämie (CLL) mit konventionellen zytomorphologischen Methoden nicht hinreichend möglich. Das Zellbild ist meist monomorph, und eindeutige Malignitätskriterien fehlen. Eine Immunphänotypisierung mit Bestimmung von Leukozytendifferenzierungsantigenen erlaubt eine weitere Eingrenzung, ist jedoch häufig wegen geringen Zellmaterials nur eingeschränkt möglich. Molekulargenetische Methoden können zur weiteren Diagnosesicherung eingesetzt werden. Bei einem 54jährigen Patienten mit einer seit 5 Jahren bestehenden Diagnose einer CLL konnte trotz klinischen Verdachts weder kernspintomographisch noch in der konventionellen Liquordiagnostik ein Anhalt für eine leptomeningeale Infiltration der CLL gefunden werden. Mit der Polymerase-Kettenreaktion (PCR) wurde die hochvariable, B-Zell-Klon-spezifische CDR3-Region des für die Immunglobulinkette-Schwerkette (IgH) kodierenden Locus selektiv amplifiziert. Als Ausgangsmaterial wurde zelluläre DNA aus Liquor und Blut des Patienten verwendet. Die Analyse der PCR-Produkte mit hochauflösender Gelelektrophorese ergab sowohl für B-Zellen aus dem Liquor als auch für B-Zellen aus dem Blut ein einzelnes DNA-Fragment. Hierdurch wurde der Nachweis erbracht, daß die Zellpopulationen in beiden Kompartimenten monoklonal sind. Die DNA-Sequenz-Analyse der amplifizierten CDR3-Segmente bestätigte die klonale Identität der Zellen und damit eindeutig die leptomeningeale Infiltration der CLL. 
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