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NPHS2 p.V290M mutation in late-onset steroid-resistant nephrotic syndrome

The most frequently mutated gene of steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) is NPHS2. Current guidelines propose the sequencing of all NPHS2 exons only in childhood-onset SRNS.

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Kerti, Andrea (VerfasserIn) , Csohány, Rózsa (VerfasserIn) , Szabó, Attila (VerfasserIn) , Árkossy, Ottó (VerfasserIn) , Sallay, Péter (VerfasserIn) , Moriniére, Vincent (VerfasserIn) , Vega-Warner, Virginia (VerfasserIn) , Nyírő, Gábor (VerfasserIn) , Lakatos, Orsolya (VerfasserIn) , Szabó, Tamás (VerfasserIn) , Lipska-Ziętkiewicz, Beata S. (VerfasserIn) , Schaefer, Franz (VerfasserIn) , Antignac, Corinne (VerfasserIn) , Reusz, George (VerfasserIn) , Tulassay, Tivadar (VerfasserIn) , Tory, Kálmán (VerfasserIn)
Dokumenttyp: Article (Journal)
Sprache:Englisch
Veröffentlicht: 2013
In: Pediatric nephrology
Year: 2012, Jahrgang: 28, Heft: 5, Pages: 751-757
ISSN:1432-198X
DOI:10.1007/s00467-012-2379-2
Online-Zugang:Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1007/s00467-012-2379-2
Volltext
Verfasserangaben:Andrea Kerti, Rózsa Csohány, Attila Szabó, Ottó Árkossy, Péter Sallay, Vincent Moriniére, Virginia Vega-Warner, Gábor Nyírő, Orsolya Lakatos, Tamás Szabó, Beata S. Lipska, Franz Schaefer, Corinne Antignac, George Reusz, Tivadar Tulassay, Kálmán Tory
Beschreibung
Zusammenfassung:The most frequently mutated gene of steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) is NPHS2. Current guidelines propose the sequencing of all NPHS2 exons only in childhood-onset SRNS.
Beschreibung:Gesehen am 28.04.2021
First published: 14 December 2012
Beschreibung:Online Resource
ISSN:1432-198X
DOI:10.1007/s00467-012-2379-2

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