Seltene Erkrankungen in der Pädiatrie: von der Diagnostik und Behandlung einzelner Erkrankungen zum Aufbau von Netzwerkstrukturen - Hoffmann, Georg F.; Mundlos, C.; Dötsch, J.; Hebestreit, H. (Monatsschrift Kinderheilkunde, 2020)
Die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen (SE) stellt das Gesundheitssystem vor große Aufgaben. Dieses betrifft in besonderem Maße die Kinder- und Jugendmedizin, denn mehr als 80% aller SE werden im Verlauf des Kindesalters symptomatisch. Oft fehlten und fehlen trotz rascher diagnostischer und therapeutischer Fortschritte belastbare Behandlungs- und Betreuungskonzepte mit ausreichender personeller Kontinuität und Expertise im ambulanten wie auch stationären Bereich.