Handlungsempfehlungen zur Gentherapie der spinalen Muskelatrophie mit Onasemnogene Abeparvovec - AVXS-101: Konsensuspapier der deutschen Vertretung der Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP) und der deutschen Behandlungszentren unter Mitwirkung des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) e.V. - Ziegler, Andreas; Wilichowski, Ekkehard; Schara, Ulrike; Hahn, Andreas; Müller-Felber, Wolfgang; Johannsen, Jessika; Hagen, Maja von der; Moers, Arpad von; Stoltenburg, Corinna; Saffari, Afshin; Walter, Maggie C.; Husain, Ralf; et al. (Der Nervenarzt, 2020)
Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine schwere, lebenslimitierende neurodegenerative Erkrankung. Seit Juli 2017 steht in Deutschland eine krankheitsmodifizierende und zugelassene Therapie mit Nusinersen zur Verfügung. Eine weitere vielversprechende Behandlungsmöglichkeit durch eine einmalige Applikation bieten konzeptionell Gentherapien. Im Mai 2019 wurde erstmals eine kausale Genersatztherapie zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) zugelassen, die Zulassung in Europa ist beantragt.