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Morbus Niemann-Pick Typ C

Der Morbus Niemann-Pick Typ C (NPC) ist eine seltene neuroviszerale Lipidspeicherkrankheit, die auf genetischen Defekten lipidtransportierender Proteine beruht. NPC ist von den Morbus Niemann-Pick Typen A und B (Sphingomyelinlipidosen) pathogenetisch verschieden und gekennzeichnet durch genetische (...

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Bibliographic Details
Main Authors: Grau, Armin J. (Author) , Weisbrod, Matthias (Author) , Hund, Ernst (Author) , Harzer, K. (Author)
Format: Article (Journal)
Language:German
Published: 2003
In: Der Nervenarzt
Year: 2003, Volume: 74, Issue: 10, Pages: 900-905
ISSN:1433-0407
DOI:10.1007/s00115-003-1577-3
Online Access:Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1007/s00115-003-1577-3
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Author Notes:A.J. Grau, M. Weisbrod, E. Hund, K. Harzer

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520 |a Der Morbus Niemann-Pick Typ C (NPC) ist eine seltene neuroviszerale Lipidspeicherkrankheit, die auf genetischen Defekten lipidtransportierender Proteine beruht. NPC ist von den Morbus Niemann-Pick Typen A und B (Sphingomyelinlipidosen) pathogenetisch verschieden und gekennzeichnet durch genetische (Mutationen in NPC1 oder NPC2[=HE1]Gen), biochemische und insbesondere klinische Heterogenität. Am häufigsten ist ein spät-infantiler bis juveniler Verlaufstyp mit Verhaltensauffälligkeiten, Ataxie, Dysarthrie, Dysphagie, Dystonie, Kataplexie, vertikaler Blickparese, Splenomegalie und demenzieller Entwicklung. Bei adulten Varianten stehen oft Demenz oder Psychosen im Vordergrund, fakultativ bestehen Dysarthrie, Ataxie, Splenomegalie oder vertikale Blickparese. Routinelaborparameter einschließlich Serumcholesterin sind regelrecht. Im Knochenmarksausstrich finden sich oft sog. "seeblaue Histiozyten", seltener Schaumzellen. Zur Diagnosesicherung ist der Nachweis einer Cholesterinanhäufung in perinukleären Lysosomenäquivalenten und einer verminderten Cholesterinveresterung nach Beladung mit exogenem LDL-Cholesterin in Fibroblasten erforderlich.Die Behandlung beschränkt sich auf symptomatische Maßnahmen. 
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