Compound heterozygosis in AADC deficiency: a complex phenotype dissected through comparison among heterodimeric and homodimeric AADC proteins

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Hauptverfasser: Longo, Carmen (VerfasserIn) , Montioli, Riccardo (VerfasserIn) , Bisello, Giovanni (VerfasserIn) , Palazzi, Luana (VerfasserIn) , Mastrangelo, Mario (VerfasserIn) , Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) , Polverino de Laureto, Patrizia (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Bertoldi, Mariarita (VerfasserIn)
Dokumenttyp: Article (Journal)
Sprache:Englisch
Veröffentlicht: 28 August 2021
In: Molecular genetics and metabolism
Year: 2021, Jahrgang: 134, Heft: 1/2, Pages: 147-155
ISSN:1096-7206
DOI:10.1016/j.ymgme.2021.08.011
Online-Zugang:Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2021.08.011
Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1096719221007757?via%3Dihub
Volltext
Verfasserangaben:Carmen Longo, Riccardo Montioli, Giovanni Bisello, Luana Palazzi, Mario Mastrangelo, Heiko Brennenstuhl, Patrizia Polverino de Laureto, Thomas Opladen, Vincenzo Leuzzi, Mariarita Bertoldi
Beschreibung
Beschreibung:Gesehen am 29.04.2022
Beschreibung:Online Resource
ISSN:1096-7206
DOI:10.1016/j.ymgme.2021.08.011