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Fatal outcome after heart surgery in PMM2-CDG due to a rare homozygous gene variant with double effects

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Görlacher, Marlen (VerfasserIn) , Panagiotou, Eleftheria (VerfasserIn) , Himmelreich, Nastassja (VerfasserIn) , Hüllen, Andreas (VerfasserIn) , Beedgen, Lars (VerfasserIn) , Dimitrov, Bianca (VerfasserIn) , Geiger, Virginia (VerfasserIn) , Zielonka, Matthias (VerfasserIn) , Peters, Verena (VerfasserIn) , Strahl, Sabine (VerfasserIn) , Vazquez Jimenez, Jaime (VerfasserIn) , Kerst, Gunter (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn)
Dokumenttyp: Article (Journal)
Sprache:Englisch
Veröffentlicht: 7 November 2020
In: Molecular genetics and metabolism reports
Year: 2020, Jahrgang: 25, Pages: 1-6
ISSN:2214-4269
DOI:10.1016/j.ymgmr.2020.100673
Online-Zugang:Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2020.100673
Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426920301191?via%3Dihub#!
Volltext
Verfasserangaben:Marlen Görlacher, Eleftheria Panagiotou, Nastassja Himmelreich, Andreas Hüllen, Lars Beedgen, Bianca Dimitrov, Virginia Geiger, Matthias Zielonka, Verena Peters, Sabine Strahl, Jaime Vázquez-Jiménez, Gunter Kerst, Christian Thiel
Beschreibung
Beschreibung:Gesehen am 11.02.2022
Beschreibung:Online Resource
ISSN:2214-4269
DOI:10.1016/j.ymgmr.2020.100673

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