Milde Blutungsneigung bei einer 62-Jährigen mit hereditärer Thrombozytopenie - Ventz, Robert; Hundemer, Michael; Witzens-Harig, Mathias; Lehmann, B.; Felbor, U.; Najm, J. (Der Internist, 2013)
Eine 62-jährige Patientin präsentierte sich mit einer schweren Thrombozytopenie. Aufgrund der familiären Häufung bei morphologisch unauffälligen Thrombozyten wurde die Verdachtsdiagnose einer ANKRD26-assoziierten Thrombozytopenie 2 (THC2) gestellt. Mithilfe einer DNA-Sequenzierung wurde diese Diagnose molekulargenetisch bestätigt. Diese Kasuistik ist die Erstbeschreibung einer THC2 in Deutschland, obwohl diese Erkrankung wahrscheinlich eine relativ häufige hereditäre Thrombozytopenie ist. Eine spezifische Therapie war bei der Patientin trotz milder Blutungsneigung nicht notwendig. Mittel der Wahl wäre die Gabe von Thrombozytenkonzentraten gewesen.