HFE genotypes in patients with chronic pancreatitis and pancreatic adenocarcinoma

Purpose: The homozygous p.C282Y variant of the HFE gene is a major risk factor for hereditary hemochromatosis, a disorder of iron metabolism resulting in progressive iron accumulation in a variety of organs including the pancreas. Heterozygosity of p.C282Y and p.H63D may increase susceptibility to c...

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Hucl, Tomas (VerfasserIn) , Kylanpää-bäck, Marja-Leena (VerfasserIn) , Witt, Heiko B. G. (VerfasserIn) , Künzli, Beat (VerfasserIn) , Lempinen, Marko (VerfasserIn) , Schneider, Alexander (VerfasserIn) , Kemppainen, Esko (VerfasserIn) , Löhr, J.-Matthias (VerfasserIn) , Friess, Helmut (VerfasserIn) , Ockenga, Johann (VerfasserIn) , Rosendahl, Jonas (VerfasserIn) , Schulz, Hans-Ulrich (VerfasserIn) , Greß, Thomas (VerfasserIn) , Singer, Manfred V. (VerfasserIn) , Pfützer, Roland (VerfasserIn)
Dokumenttyp: Article (Journal)
Sprache:Englisch
Veröffentlicht: July 2007
In: Genetics in medicine
Year: 2007, Jahrgang: 9, Heft: 7, Pages: 479-483
ISSN:1530-0366
DOI:10.1097/GIM.0b013e3180986df4
Online-Zugang:Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3180986df4
Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://www.nature.com/articles/gim200773
Volltext
Verfasserangaben:Tomas Hucl, MD, Marja-Leena Kylanpää-bäck, MD, Heiko Witt, MD, Beat Künzli, MD, Marko Lempinen, MD, Alexander Schneider, MD, Esko Kemppainen, MD, Matthias Löhr, MD, Helmut Friess, MD, Johann Ockenga, MD, Jonas Rosendahl, MD, Hans-Ulrich Schulz, MD, Thomas Gress, MD, Manfred V. Singer, MD, and Roland H. Pfützer, MD
Beschreibung
Zusammenfassung:Purpose: The homozygous p.C282Y variant of the HFE gene is a major risk factor for hereditary hemochromatosis, a disorder of iron metabolism resulting in progressive iron accumulation in a variety of organs including the pancreas. Heterozygosity of p.C282Y and p.H63D may increase susceptibility to chronic liver and pancreatic disease. This study determines the frequencies of p.C282Y and p.H63D alterations in patients with chronic pancreatitis and pancreatic adenocarcinoma.
Beschreibung:Gesehen am 16.03.2022
Beschreibung:Online Resource
ISSN:1530-0366
DOI:10.1097/GIM.0b013e3180986df4