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Dystonia in the Mohr-Tranebjaerg syndrome responds to GABAergic substances

Mutations in the X-linked deafness-dystonia peptide 1 (DDP1) gene cause Mohr-Tranebjaerg syndrome (MTS), a rare form of deafness associated with dystonia. In the patient presented here, improvement of dystonic symptoms upon treatment with alcohol and GABAergic substances is demonstrated for the firs...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Kreisel, Stefan H. (VerfasserIn) , Binder, Johannes (VerfasserIn) , Wöhrle, Johannes C. (VerfasserIn) , Krauss, Joachim K. (VerfasserIn) , Hofmann, Sabine (VerfasserIn) , Bauer, Matthias F. (VerfasserIn) , Hennerici, Michael G. (VerfasserIn) , Bäzner, Hansjörg (VerfasserIn)
Dokumenttyp: Article (Journal)
Sprache:Englisch
Veröffentlicht: 26 May 2004
In: Movement disorders
Year: 2004, Jahrgang: 19, Heft: 10, Pages: 1241-1243
ISSN:1531-8257
DOI:10.1002/mds.20150
Online-Zugang:Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1002/mds.20150
Volltext
Verfasserangaben:Stefan H. Kreisel, Johannes Binder, Johannes C. Wöhrle, Joachim K. Krauss, Sabine Hofmann, Matthias F. Bauer, Michael G. Hennerici, and Hansjörg Bäzner
Beschreibung
Zusammenfassung:Mutations in the X-linked deafness-dystonia peptide 1 (DDP1) gene cause Mohr-Tranebjaerg syndrome (MTS), a rare form of deafness associated with dystonia. In the patient presented here, improvement of dystonic symptoms upon treatment with alcohol and GABAergic substances is demonstrated for the first time.
Beschreibung:Gesehen am 18.05.2022
Beschreibung:Online Resource
ISSN:1531-8257
DOI:10.1002/mds.20150

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