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Glutarazidurie Typ I: Von der interdisziplinären Forschung zur strukturierten Patientenversorgung = Type I glutaric aciduria

Das neurologische Outcome von Kindern mit Glutarazidurie Typ I verbesserte sich in Deutschland in den letzten 10 Jahren entscheidend. Wichtigste Faktoren hierfür waren die Formulierung und Umsetzung evidenzbasierter Therapieempfehlungen und die Aufnahme der Glutarazidurie Typ I in den Kanon der Zie...

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Bibliographic Details
Main Authors: Kölker, Stefan (Author) , Sauer, Sven (Author) , Okun, Jürgen G. (Author) , Burgard, Peter (Author) , Hoffmann, Georg F. (Author)
Format: Article (Journal)
Language:German
Published: 31 August 2011
In: Monatsschrift Kinderheilkunde
Year: 2011, Volume: 159, Issue: 9, Pages: 842-847
ISSN:1433-0474
DOI:10.1007/s00112-011-2443-1
Online Access:Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1007/s00112-011-2443-1
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Author Notes:S. Kölker, S.W. Sauer, J.G. Okun, P. Burgard, G.F. Hoffmann

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520 |a Das neurologische Outcome von Kindern mit Glutarazidurie Typ I verbesserte sich in Deutschland in den letzten 10 Jahren entscheidend. Wichtigste Faktoren hierfür waren die Formulierung und Umsetzung evidenzbasierter Therapieempfehlungen und die Aufnahme der Glutarazidurie Typ I in den Kanon der Zielkrankheiten des Neugeborenenscreenings. Die Identifikation relevanter Pathomechanismen, therapeutischer Wirkmechanismen und potenzieller zukünftiger Therapiestrategien ermöglichte grundlagenwissenschaftliche Studien. Somit lässt sich an der Glutarazidurie Typ I exemplarisch das Potenzial interdisziplinärer, translationaler Forschung und einer strukturierten Patientenversorgung für seltene Erkrankungen aufzeigen. 
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