Glutarazidurie Typ I: Von der interdisziplinären Forschung zur strukturierten Patientenversorgung = Type I glutaric aciduria - Kölker, Stefan; Sauer, Sven; Okun, Jürgen G.; Burgard, Peter; Hoffmann, Georg F. (Monatsschrift Kinderheilkunde, 2011)
Das neurologische Outcome von Kindern mit Glutarazidurie Typ I verbesserte sich in Deutschland in den letzten 10 Jahren entscheidend. Wichtigste Faktoren hierfür waren die Formulierung und Umsetzung evidenzbasierter Therapieempfehlungen und die Aufnahme der Glutarazidurie Typ I in den Kanon der Zielkrankheiten des Neugeborenenscreenings. Die Identifikation relevanter Pathomechanismen, therapeutischer Wirkmechanismen und potenzieller zukünftiger Therapiestrategien ermöglichte grundlagenwissenschaftliche Studien. Somit lässt sich an der Glutarazidurie Typ I exemplarisch das Potenzial interdisziplinärer, translationaler Forschung und einer strukturierten Patientenversorgung für seltene Erkrankungen aufzeigen.
Gesehen am 06.07.2022