Risikoberechnungen beim autosomal-rezessiven Erbgang = Risk calculation in autosomal recessive inheritance - Grimm, Tiemo; Fischer, Christine; Langer, S.; Rudnik-Schöneborn, S.; Zerres, K. (Medizinische Genetik, 2011)
Die Risikoberechnungen bei autosomal-rezessiven Erkrankungen können mithilfe des Bayesschen Rechentableaus durchgeführt werden. Die Hardy-Weinberg-Regel ist eine wichtige Grundlage, um A-priori-Wahrscheinlichkeiten zu bestimmen. Es wird demonstriert, wie sich gesunde Angehörige, Ergebnisse molekularer Tests und komplexe genetische Modelle berücksichtigen lassen und wie diese Parameter sich auf das Risiko auswirken. Als Beispiele für den autosomal-rezessiven Erbgang sind die zystische Fibrose (CF) und die infantile spinale Muskelatrophie (SMA) gewählt worden.