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Risikoberechnungen beim autosomal-rezessiven Erbgang = Risk calculation in autosomal recessive inheritance

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Die Risikoberechnungen bei autosomal-rezessiven Erkrankungen können mithilfe des Bayesschen Rechentableaus durchgeführt werden. Die Hardy-Weinberg-Regel ist eine wichtige Grundlage, um A-priori-Wahrscheinlichkeiten zu bestimmen. Es wird demonstriert, wie sich gesunde Angehörige, Ergebnisse moleku...

Ausführliche Beschreibung

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Grimm, Tiemo (VerfasserIn) , Fischer, Christine (VerfasserIn) , Langer, S. (VerfasserIn) , Rudnik-Schöneborn, S. (VerfasserIn) , Zerres, K. (VerfasserIn)
Dokumenttyp: Article (Journal)
Sprache:Deutsch
Veröffentlicht: 30. September 2011
In: Medizinische Genetik
Year: 2011, Jahrgang: 23, Heft: 3, Pages: 364-372
ISSN:1863-5490
DOI:10.1007/s11825-011-0293-9
Online-Zugang:Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1007/s11825-011-0293-9
Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://link.springer.com/article/10.1007/s11825-011-0293-9
Volltext
Verfasserangaben:T. Grimm, C. Fischer, S. Langer, S. Rudnik-Schöneborn, K. Zerres
Beschreibung
Zusammenfassung:Die Risikoberechnungen bei autosomal-rezessiven Erkrankungen können mithilfe des Bayesschen Rechentableaus durchgeführt werden. Die Hardy-Weinberg-Regel ist eine wichtige Grundlage, um A-priori-Wahrscheinlichkeiten zu bestimmen. Es wird demonstriert, wie sich gesunde Angehörige, Ergebnisse molekularer Tests und komplexe genetische Modelle berücksichtigen lassen und wie diese Parameter sich auf das Risiko auswirken. Als Beispiele für den autosomal-rezessiven Erbgang sind die zystische Fibrose (CF) und die infantile spinale Muskelatrophie (SMA) gewählt worden.
Beschreibung:Gesehen am 11.07.2022
Beschreibung:Online Resource
ISSN:1863-5490
DOI:10.1007/s11825-011-0293-9

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