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Polkörperdiagnostik: numerische und strukturelle Analyse von Chromosomenaberrationen

Zusammenfassung Das derzeitige Haupteinsatzgebiet der Polkörperdiagnostik (PKD) ist die Untersuchung von strukturellen und numerischen Chromosomenaberrationen in Eizellen nach In-vitro-Fertilisation (IVF) oder intrazytoplasmatischer Spermieninjektion (ICSI). Nach der mechanischen oder laserassistie...

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Main Authors: Montag, Markus (Author) , Toth, Bettina (Author) , Strowitzki, Thomas (Author)
Format: Article (Journal)
Language:English
Published: 14. Dezember 2011
In: Medizinische Genetik
Year: 2011, Volume: 23, Issue: 4, Pages: 479-484
ISSN:1863-5490
DOI:10.1007/s11825-011-0300-1
Online Access:Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1007/s11825-011-0300-1
Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://www.degruyterbrill.com/document/doi/10.1007/s11825-011-0300-1/html
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Author Notes:M. Montag, B. Toth und T. Strowitzki

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520 |a Zusammenfassung Das derzeitige Haupteinsatzgebiet der Polkörperdiagnostik (PKD) ist die Untersuchung von strukturellen und numerischen Chromosomenaberrationen in Eizellen nach In-vitro-Fertilisation (IVF) oder intrazytoplasmatischer Spermieninjektion (ICSI). Nach der mechanischen oder laserassistierten Biopsie des 1. und 2. Polkörpers gelingt die Darstellung struktureller und/oder numerischer Fehlverteilungen aller Chromosomen durch die komparative genomische Hybridisierung (CGH) mit Arrays. Die methodischen Besonderheiten und die technischen Anforderungen der Array-CGH-basierten PKD sind evaluiert. Optimierte Protokolle stehen für den Einsatz in der klinischen Routine zur Verfügung. Der Vorteil der PKD für die Detektion struktureller Chromosomenaberrationen ist offensichtlich. Unbeantwortet ist hingegen immer noch die Frage nach einem Vorteil des genetischen Screenings vor der Implantation („preimplantation genetic screening“, PGS). Hierzu wurde eine multizentrische Studie auf der Basis von PKD und Array-CGH auf den Weg gebracht. 
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