Neugeborenenscreening auf Stoffwechsel- und Hormonstörungen: Herausforderungen in Klinik und Praxis - Nennstiel-Ratzel, Uta; Hoffmann, Georg F.; Lindner, Martin (Monatsschrift Kinderheilkunde, 2011)
Das Neugeborenenscreening steht allen Neugeborenen in Deutschland zur Verfügung und wird seit 2005 bundesweit entsprechend der Kinderrichtlinie des G-BA (Gemeinsamer Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkasse) durchgeführt. In der in einem Alter zwischen 36 und 72 Lebensstunden entnommenen Blutprobe wird nach 2 endokrinen und 12 metabolischen Krankheiten gesucht, die bereits in den ersten Lebenstagen nach einem symptomfreien Intervall schwere Krisen verursachen können. Um alle betroffenen Kinder präsymptomatisch zu erfassen, gilt es, noch bestehende Defizite in den Abläufen zu optimieren. Die Blutentnahme wird bei fast 20% der Kinder zu spät (nach der 72. Lebensstunde) durchgeführt; Proben (Testkarten) werden nicht zeitnah versandt. Hier können Geburtshelfer und Kinderärzte in den Kliniken Abhilfe schaffen. Das Gendiagnostikgesetz (gültig seit Februar 2010) stellt besondere Anforderungen an die Einwilligung der Eltern und den Umgang mit den Befunden, die für die Abläufe des Neugeborenenscreenings hinderlich sind. Der G-BA versuchte, dem Gesetz mit der Anpassung der Kinderrichtlinie 2011 gerecht zu werden, ohne dass die Gesundheit betroffener Kinder gefährdet wird.
Gesehen am 21.09.2022