Therapeutic modulation of cerebral l-lysine metabolism in a mouse model for glutaric aciduria type I

Glutaric aciduria type I, an inherited deficiency of glutaryl-coenzyme A dehydrogenase localized in the final common catabolic pathway of l-lysine, l-hydroxylysine and l-tryptophan, leads to accumulation of neurotoxic glutaric and 3-hydroxyglutaric acid, as well as non-toxic glutarylcarnitine. Most...

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser:	Sauer, Sven (VerfasserIn) , Opp, Silvana (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Koeller, David M. (VerfasserIn) , Okun, Jürgen G. (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn)
Dokumenttyp:	Article (Journal)
Sprache:	Englisch
Veröffentlicht:	2011
In:	Brain Year: 2011, Jahrgang: 134, Heft: 1, Pages: 157-170
ISSN:	1460-2156
DOI:	10.1093/brain/awq269
Online-Zugang:	Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1093/brain/awq269
Verfasserangaben:	Sven W. Sauer, Silvana Opp, Georg F. Hoffmann, David M. Koeller, Jürgen G. Okun and Stefan Kölker

β-Ureidopropionase deficiency due to novel and rare UPB1 mutations affecting pre-mRNA splicing and protein structural integrity and catalytic activity von Dobritzsch, Doreen (VerfasserIn) , Meijer, Judith (VerfasserIn) , Meinsma, Rutger (VerfasserIn) , Maurer, Dirk (VerfasserIn) , Monavari, Ardeshir A. (VerfasserIn) , Gummesson, Anders (VerfasserIn) , Reims, Annika (VerfasserIn) , Cayuela, Jorge A. (VerfasserIn) , Kuklina, Natalia (VerfasserIn) , Benoist, Jean-François (VerfasserIn) , Perrin, Laurence (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Bierau, Jörgen (VerfasserIn) , Kaindl, Angela M. (VerfasserIn) , van Kuilenburg, André B. P. (VerfasserIn) ,

in: Molecular genetics and metabolism, 136 (2022), 3, Seite 177-185

Article (Journal) Online Resource

Cystathionine β-synthase deficiency in the E-HOD registry-part I: pyridoxine responsiveness as a determinant of biochemical and clinical phenotype at diagnosis von Kožich, Viktor (VerfasserIn) , Sokolová, Jitka (VerfasserIn) , Morris, Andrew A. M. (VerfasserIn) , Pavlíková, Markéta (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Krijt, Jakub (VerfasserIn) , Dionisi-Vici, Carlo (VerfasserIn) , Baumgartner, Matthias R. (VerfasserIn) , Blom, Henk J. (VerfasserIn) , Huemer, Martina (VerfasserIn) ,

in: Journal of inherited metabolic disease, 44 (2021), 3, Seite 677-692

Article (Journal) Online Resource

ATAD1 encephalopathy and stiff baby syndrome: a recognizable clinical presentation von Wolf, Nicole (VerfasserIn) , Rating, Dietz (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) ,

in: Brain, 141 (2018,6) Artikel-Nummer e49, 2 Seiten

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