Sequencing individual genomes with recurrent genomic disorder deletions: an approach to characterize genes for autosomal recessive rare disease traits

In medical genetics, discovery and characterization of disease trait contributory genes and alleles depends on genetic reasoning, study design, and patient ascertainment; we suggest a segmental haploid genetics approach to enhance gene discovery and molecular diagnostics.

Bibliographische Detailangaben

Hauptverfasser:	Yuan, Bo (VerfasserIn) , Schulze, Katharina V. (VerfasserIn) , Assia Batzir, Nurit (VerfasserIn) , Sinson, Jefferson (VerfasserIn) , Dai, Hongzheng (VerfasserIn) , Zhu, Wenmiao (VerfasserIn) , Bocanegra, Francia (VerfasserIn) , Fong, Chin-To (VerfasserIn) , Holder, Jimmy (VerfasserIn) , Nguyen, Joanne (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) , Yang, Yaping (VerfasserIn) , Bi, Weimin (VerfasserIn) , Eng, Christine (VerfasserIn) , Shaw, Chad (VerfasserIn) , Lupski, James R. (VerfasserIn) , Liu, Pengfei (VerfasserIn)
Dokumenttyp:	Article (Journal)
Sprache:	Englisch
Veröffentlicht:	30 September 2022
In:	Genome medicine Year: 2022, Jahrgang: 14, Pages: 1-24
ISSN:	1756-994X
DOI:	10.1186/s13073-022-01113-y
Online-Zugang:	Resolving-System, kostenfrei, Volltext: https://doi.org/10.1186/s13073-022-01113-y
Verfasserangaben:	Bo Yuan, Katharina V. Schulze, Nurit Assia Batzir, Jefferson Sinson, Hongzheng Dai, Wenmiao Zhu, Francia Bocanegra, Chin-To Fong, Jimmy Holder, Joanne Nguyen, Christian P. Schaaf, Yaping Yang, Weimin Bi, Christine Eng, Chad Shaw, James R. Lupski and Pengfei Liu