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Alpha-Thalassämie-Retardierungs-Syndrom: ATRX-Syndrom bei 2 Jungen mit mentaler Retardierung und Muskelhypotonie

Das α-Thalassämie-Retardierungs-Syndrom (ATRX-Syndrom, MIM#301040) führt bei Jungen zu schwerer mentaler Retardierung, Muskelhypotonie, fazialer Dysmorphie und Genitalfehlbildungen. Wir berichten über eine Familie mit 2 betroffenen Knaben. Die Diagnose gelang mittels materner X-Inaktivierungsanal...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Dikow, Nicola (VerfasserIn) , Junge, C. (VerfasserIn) , Karch, Stephanie (VerfasserIn) , Hinderhofer, Katrin (VerfasserIn) , Froster, U.G. (VerfasserIn) , Moog, Ute (VerfasserIn)
Dokumenttyp: Article (Journal)
Sprache:Deutsch
Veröffentlicht: 9. Juli 2010
In: Monatsschrift Kinderheilkunde
Year: 2010, Jahrgang: 158, Heft: 12, Pages: 1248-1251
ISSN:1433-0474
DOI:10.1007/s00112-010-2244-y
Online-Zugang:Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1007/s00112-010-2244-y
Volltext
Verfasserangaben:N. Dikow, C. Junge, S. Karch, K. Hinderhofer, U.G. Froster, U. Moog

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520 |a Das α-Thalassämie-Retardierungs-Syndrom (ATRX-Syndrom, MIM#301040) führt bei Jungen zu schwerer mentaler Retardierung, Muskelhypotonie, fazialer Dysmorphie und Genitalfehlbildungen. Wir berichten über eine Familie mit 2 betroffenen Knaben. Die Diagnose gelang mittels materner X-Inaktivierungsanalyse und molekulargenetischer Analyse des ATRX-Gens bei dem Sohn, wobei sich eine bislang noch nicht beschriebene Mutation in Exon 34 fand. 
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