Alpha-Thalassämie-Retardierungs-Syndrom: ATRX-Syndrom bei 2 Jungen mit mentaler Retardierung und Muskelhypotonie - Dikow, Nicola; Junge, C.; Karch, Stephanie; Hinderhofer, Katrin; Froster, U.G.; Moog, Ute (Monatsschrift Kinderheilkunde, 2010)
Das α-Thalassämie-Retardierungs-Syndrom (ATRX-Syndrom, MIM#301040) führt bei Jungen zu schwerer mentaler Retardierung, Muskelhypotonie, fazialer Dysmorphie und Genitalfehlbildungen. Wir berichten über eine Familie mit 2 betroffenen Knaben. Die Diagnose gelang mittels materner X-Inaktivierungsanalyse und molekulargenetischer Analyse des ATRX-Gens bei dem Sohn, wobei sich eine bislang noch nicht beschriebene Mutation in Exon 34 fand.
Gesehen am 02.02.2023