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Alpha-Thalassämie-Retardierungs-Syndrom: ATRX-Syndrom bei 2 Jungen mit mentaler Retardierung und Muskelhypotonie

Das α-Thalassämie-Retardierungs-Syndrom (ATRX-Syndrom, MIM#301040) führt bei Jungen zu schwerer mentaler Retardierung, Muskelhypotonie, fazialer Dysmorphie und Genitalfehlbildungen. Wir berichten über eine Familie mit 2 betroffenen Knaben. Die Diagnose gelang mittels materner X-Inaktivierungsanal...

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Main Authors: Dikow, Nicola (Author) , Junge, C. (Author) , Karch, Stephanie (Author) , Hinderhofer, Katrin (Author) , Froster, U.G. (Author) , Moog, Ute (Author)
Format: Article (Journal)
Language:German
Published: 9. Juli 2010
In: Monatsschrift Kinderheilkunde
Year: 2010, Volume: 158, Issue: 12, Pages: 1248-1251
ISSN:1433-0474
DOI:10.1007/s00112-010-2244-y
Online Access:Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1007/s00112-010-2244-y
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Author Notes:N. Dikow, C. Junge, S. Karch, K. Hinderhofer, U.G. Froster, U. Moog
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Summary:Das α-Thalassämie-Retardierungs-Syndrom (ATRX-Syndrom, MIM#301040) führt bei Jungen zu schwerer mentaler Retardierung, Muskelhypotonie, fazialer Dysmorphie und Genitalfehlbildungen. Wir berichten über eine Familie mit 2 betroffenen Knaben. Die Diagnose gelang mittels materner X-Inaktivierungsanalyse und molekulargenetischer Analyse des ATRX-Gens bei dem Sohn, wobei sich eine bislang noch nicht beschriebene Mutation in Exon 34 fand.
Item Description:Gesehen am 02.02.2023
Physical Description:Online Resource
ISSN:1433-0474
DOI:10.1007/s00112-010-2244-y

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