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Juvenile neuronale Zeroidlipofuszinose: Ophthalmologische Diagnostik und Differenzialdiagnose

Die neuronalen Zeroidlipofuszinosen („neuronal ceroid lipofuscinoses“, NCL) sind eine heterogene Gruppe meist autosomal-rezessiv vererbter, neurodegenerativer Erkrankungen, deren gemeinsames Merkmal die intralysosomale Akkumulation von Zeroidlipofuszin ist. Mit unterschiedlichem Manifestationsalter...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Krohne, Tim Ulrich (VerfasserIn) , Herrmann, Philipp (VerfasserIn) , Kopitz, Jürgen (VerfasserIn) , Rüther, K. (VerfasserIn) , Holz, Frank G. (VerfasserIn)
Dokumenttyp: Article (Journal)
Sprache:Deutsch
Veröffentlicht: 28 April 2010
In: Der Ophthalmologe
Year: 2010, Jahrgang: 107, Heft: 7, Pages: 606-611
ISSN:1433-0423
DOI:10.1007/s00347-009-2106-y
Online-Zugang:Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1007/s00347-009-2106-y
Volltext
Verfasserangaben:T.U. Krohne, P. Herrmann, J. Kopitz, K. Rüther, F.G. Holz
Beschreibung
Zusammenfassung:Die neuronalen Zeroidlipofuszinosen („neuronal ceroid lipofuscinoses“, NCL) sind eine heterogene Gruppe meist autosomal-rezessiv vererbter, neurodegenerativer Erkrankungen, deren gemeinsames Merkmal die intralysosomale Akkumulation von Zeroidlipofuszin ist. Mit unterschiedlichem Manifestationsalter kommt es zu kognitivem und motorischem Abbau, Epilepsie, diffuser Netzhautdegeneration und schließlich zum Tod. Die juvenile NCL (JNCL, CLN3, Spielmeyer-Vogt-Krankheit), die in der Regel im frühen Schulalter manifest wird, hat die Besonderheit, dass die ophthalmologischen Symptome den neurologischen um einige Jahre vorausgehen, so dass hier dem Augenarzt die Aufgabe der Erstdiagnose zukommt. Wichtige klinische Zeichen für eine JNCL sind die Schießscheibenmakulopathie, das bereits bei Erstvorstellung stark reduzierte Ganzfeld-ERG und die ungewöhnlich rasche Progredienz der Sehverschlechterung. Bei entsprechendem Verdacht kann die Diagnose anhand eines Blutausstrichs gestellt und mittels molekulargenetischem Nachweis der Mutation gesichert werden. Auch wenn sich kausale Therapiemöglichkeiten momentan erst im Entwicklungsstadium befinden, ist eine frühzeitige Diagnosestellung durch den Augenarzt für die medizinische und pädagogische Betreuung des betroffenen Kindes und die angemessene Beratung der Eltern von größter Bedeutung.
Beschreibung:Gesehen am 06.03.2023
Beschreibung:Online Resource
ISSN:1433-0423
DOI:10.1007/s00347-009-2106-y

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