Die intrazerebrale Gentherapie des Aromatischen-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangels mit Eladocagene exuparvovec
Der autosomal-rezessiv vererbte Defekt der aromatischen L‑Aminosäure-Decarboxylase (AADC) führt zu einem ausgeprägten, kombinierten Mangel an Dopamin, Serotonin und Katecholaminen. Das klinische Bild ist charakterisiert durch eine rumpfbetonte, muskuläre Hypotonie, verzögertes oder fehlendes Er...
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| Published: |
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Monatsschrift Kinderheilkunde
Year: 2021, Volume: 169, Issue: 8, Pages: 738-747 |
| ISSN: | 1433-0474 |
| DOI: | 10.1007/s00112-021-01232-7 |
| Online Access: | Verlag, kostenfrei, Volltext: https://doi.org/10.1007/s00112-021-01232-7
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| Author Notes: | Thomas Opladen, Heiko Brennenstuhl, Oya Kuseyri Hübschmann, Debora Call, Kim Green, Ulrike Schara, Wolfgang Rascher, Annegret Hövel, Birgit Assmann, Stefan Kölker, Jens H. Westhoff, Magdalena Walter, Andreas Ziegler, Georg F. Hoffmann, Karl Kiening |
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| 520 | |a Der autosomal-rezessiv vererbte Defekt der aromatischen L‑Aminosäure-Decarboxylase (AADC) führt zu einem ausgeprägten, kombinierten Mangel an Dopamin, Serotonin und Katecholaminen. Das klinische Bild ist charakterisiert durch eine rumpfbetonte, muskuläre Hypotonie, verzögertes oder fehlendes Erreichen der motorischen Meilensteine und okulogyre Krisen ab dem Säuglingsalter. Der Erfolg der konventionellen, medikamentösen Behandlung ist besonders bei schweren Verläufen sehr limitiert. Mit der intrazerebralen Applikation von Eladocagene exuparvovec (Upstaza®), einer AAV2-basierten Gentherapie, deren Zulassung für Mitte 2021 erwartet wird, steht erstmals ein kausaler Therapieansatz zur Verfügung. | ||
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