Buchumschlag

Severe familial left ventricular non-compaction cardiomyopathy due to a novel troponin T (TNNT2) mutation

Left ventricular non-compaction (LVNC) is caused by mutations in multiple genes. It is still unclear whether LVNC is the primary determinant of cardiomyopathy or rather a secondary phenomenon with intrinsic cardiomyocyte dysfunction being the actual cause of the disease. Here, we describe a family w...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Lüdde, Mark (VerfasserIn) , Ehlermann, Philipp (VerfasserIn) , Weichenhan, Dieter (VerfasserIn) , Will, Rainer (VerfasserIn) , Zeller, Raphael (VerfasserIn) , Rupp, Stefan (VerfasserIn) , Müller, Andreas (VerfasserIn) , Steen, Henning (VerfasserIn) , Ivandic, Boris (VerfasserIn) , Ulmer, Herbert E. (VerfasserIn) , Kern, Michael A. (VerfasserIn) , Katus, Hugo (VerfasserIn) , Frey, Norbert (VerfasserIn)
Dokumenttyp: Article (Journal)
Sprache:Englisch
Veröffentlicht: 1 June 2010
In: Cardiovascular research
Year: 2010, Jahrgang: 86, Heft: 3, Pages: 452-460
ISSN:1755-3245
DOI:10.1093/cvr/cvq009
Online-Zugang:Resolving-System, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1093/cvr/cvq009
Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://academic.oup.com/cardiovascres/article/86/3/452/317044
Volltext
Verfasserangaben:Mark Luedde, Philipp Ehlermann, Dieter Weichenhan, Rainer Will, Raphael Zeller, Stefan Rupp, Andreas Müller, Henning Steen, Boris T. Ivandic, Herbert E. Ulmer, Michael Kern, Hugo A. Katus, and Norbert Frey
Beschreibung
Zusammenfassung:Left ventricular non-compaction (LVNC) is caused by mutations in multiple genes. It is still unclear whether LVNC is the primary determinant of cardiomyopathy or rather a secondary phenomenon with intrinsic cardiomyocyte dysfunction being the actual cause of the disease. Here, we describe a family with LVNC due to a novel missense mutation, pE96K, in the cardiac troponin T gene (TNNT2).
Beschreibung:Online veröffentlicht: 18. Januar 2010
Gesehen am 19.04.2023
Beschreibung:Online Resource
ISSN:1755-3245
DOI:10.1093/cvr/cvq009

Ähnliche Einträge